目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点.方法:提取先证者,其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序.结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275A〉G),KRT6b基因不存在任何突变....