先天性厚甲症(PC症)是一类遗传病,患者主要表现为指/趾甲增厚、过度角质化等症状,影响美观。目前研究报道,目前研究报道,PC症的相关基因KRT位于常染色体上,突变导致其编码的多肽链中一个氨基酸亮氨酸变为脯氨酸。某家族中一位男性患PC症,医生调查了该家族成员的表现形后发现,患者外祖父因去世无法采集到数据,外祖母无该病...
解:A、先天性厚甲症(PC症)的相关基因KRT位于常染色体上,突变导致其编码的多肽链中一个亮氨酸变为脯氨酸,推测KRT基因突变可能是由于KRT基因复制时发生了碱基替换,使得密码子发生改变,其对应的氨基酸也发生了改变,A正确;B、根据题意“男性患者的外祖父因去世无法采集到数据,外祖母无该病症状,患者母亲患病,父亲无该...
分别提取 DNA, 运用聚合酶链反应 (PCR) 扩增基因 KRT6a、 KRT6b、 KRT16、 KRT17 的全部外显子及其侧翼内含子序列, 产物纯化后直接行 DNA 测序, 比对分析其基因突变位点和类型。 3 结果 PC 患者 KRT6a 基因第 1 号外显子存在错义突变c.521...
KRT2 基 因 ( 既 往又称 K2e ) [ 3 - 4 ] 。 本文对临床上收集到的一 IBS 家系进 行了基因突变研究。 ) ( 现水疱、大疱,疱壁较薄,易破溃,部分水疱并发感染 。 约 1 年后 水疱及大疱基本消失 , 并 逐 渐 于四肢皮肤出现角化性鳞屑,冬 重夏轻。 患者曾口服阿维 A 治疗,自觉效果好,但因不...
family.%目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点.方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序.结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275A>G),KRT6b...
【题目】遗传先天性厚甲症(PC症)是一类遗传病,患病主要症状为指甲增厚、过度角质化等症状,影响美观。目前研究报道,PC症的相关基因KRT位于常染色体上,突变导致其编码的多
先天性厚甲症(PC症)是一类遗传病,患者主要表现为指/趾甲增厚、过度角质化等症状,影响美观。目前研究报道,PC症的相关基因KRT位于常染色体上,突变导致其编码的多肽链中一
【摘要】目的:检测 1 例Ⅰ型先天性厚甲症患者 KRT6a 基因突变.方法:提取该患者 及其父母和 100 名正常对照外周血白细胞基因组 DNA,设计针对 KRT6a 和 KRT16 基因的特异性引物,PCR 扩增 KRT6a 和 KRT16 基因的全部外显子,并进行直接测序. 结果:PCR 扩增结合 DNA 测序发现该患者 KRT6a 基因第 1 外显子...
Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测 曹静;孙乐乐;付希安;王真真;于功奇;刘红;张福仁 【摘要】Objective: To identify the mutations of KRT6b and KRT17 genes in a pedigree with pachyonychia congenita. Methods:Genomic DNA was extracted from peripheral blood of propositus, the par-ents and 100 ...
先天性厚甲症(PC症)的相关基因KRT位于常染色体上,突变导致其编码的多肽链中一个亮氨酸变为脯氨酸。某家族中一位男性患PC症,其外祖父因去世无法采集到数据,外祖母无该病症状,患者母亲患病,父亲无该病症状,该患者的兄妹无该病症状。下列叙述错误的是( ) A.根据题意可推测先天性厚甲症的遗传方式很可能是常...