作者将Trp53-/-;Kmt2d-/-细胞尾静脉注入小鼠体内,建立了Trp53-/-;Kmt2d-/-的原位肺鳞癌模型,并利用免疫组织化学染色和转录组测序,证明小鼠的Trp53-/-;Kmt2d-/-原位肺鳞癌模型再现了人肺鳞癌的组织学和分子特征。 进一步对Kmt2...
This article discusses a rare case of CD10-negative adult B-lymphoblastic leukemia (B-LBL) with amplification of the KMT2A gene without rearrangement. The KMT2A gene is typically associated with myeloid neoplasms but rarely occurs in B-LBL. The patient in this case was a 70-year...
The upregulated expression of IL3RA/CD123 in MLL-R+ pediatric AML and infant ALL suggests that CD123 may be a suitable target for biotherapy in these high-risk leukemias. Keywords: AML; ALL; IL3RA; CD123; MLL gene; KMT2A; bispecific antibody; CAR T-cells; leukemia...
Mixed lineage leukemia [MLL; now known as lysine methyltransferase 2A (KMT2A)] rearrangement-positive acute myeloid leukemia (AML) and juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) are distinct diseases, although age of susceptibility (infancy or early childhood) and abnormal monocytosis are common clinical ...
背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容,骨骼异常,智力障碍等.KMT2D基因致病变异所致KS占75%.目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难.目的 提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征.设计病例系列报告.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的...
图1e:KMT2 基因家族中的突变仅在黑色素瘤(原发性)和子宫体子宫内膜癌中与更好的总生存期(OS)呈正相关,而在大多数高度改变的癌症类型中未观察到相关性。 此外进行补充分析,在TCGA 转移黑色素瘤患者队列中,根据KMT2家族基因是否发生突变探究野生型组与突...
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