KMT2A(lysine methyltransferase 2A) 该基因编码一个转录辅激活子,在早期发育和造血过程中起到调节基因表达的重要作用。编码蛋白包含多个保守功能域。其中一个域,即集合域,负责其组蛋白H3赖氨酸4(H3K4)甲基转移酶活性,介导与表观遗传转录激活相关的染色质修饰。这种蛋白由酶Taspase 1加工成两个片段,MLL-C和MLL-N...
此外,2024年Leukemia杂志发表的一项基于HARMONY AML数据库的分析显示,KMT2A-r成人患者中常见的合并基因突变包括NRAS(21%)、KRAS(19.5%)、FLT3-TKD(13.3%),其次为TP53(8.6%)、TET2(8.1%)、ASXL1(7%)、WT1(7%)、DNMT3A(6.5%)和FLT...
KMT2A基因是一种表观遗传学修饰相关基因,其功能主要涉及基因表达的调控。 KMT2A基因突变会导致一些血液和骨骼系统的疾病,其中最主要的疾病是儿童急性髓系白血病。此外,KMT2A基因突变还可能导致骨骼发育畸形,如锁骨、桡骨等部位的畸形,以及运动发育迟缓等问题。在智力发育和面容特征方面,KMT2A基因突变也可能产生一定的...
MLL基因位于染色体11q23,编码分子量约为500KD的核蛋白,MLL基因常见的重排形式是染色体易位,超98%的染色体断裂点位于外显子8和13之间的长度为8.3KB,其具有多个拓扑异构酶II切割位点及核基质附着区域,干扰正常基因表达,可导致染色体重排,通过MLL-N易位伙伴基因(TPG)C末端结构域...
首页/癌基因/ KMT2A 该基因编码一个转录辅激活子,在早期发育和造血过程中起到调节基因表达的重要作用。编码蛋白包含多个保守功能域。其中一个域,即集合域,负责其组蛋白H3赖氨酸4(H3K4)甲基转移酶活性,介导与表观遗传转录激活相关的染色质修饰。这种蛋白由酶Taspase 1加工成两个片段,MLL-C和MLL-N。这些片段重新...
KMT2A基因是人类基因组中的一个重要基因,它在细胞的正常发育和分化中发挥着关键作用。该基因编码的蛋白质MLL参与了组蛋白修饰,调节基因的表达,特别是在造血系统中起着重要作用。 扫码一对一咨询 在这个部分,我们将探索KMT2A基因的基本信息。 基因名称 KMT2A(LysineMethyltransferase2A) 基因别名 MLL、HRX、ALL-1 ...
白血病KMT2A基因突预后会复发吗?孩子目前中危组,已完成四个小疗,还有四个小疗结疗。 有这个基因突变是孩子高危组的一个标准,提示孩子的复发几率和难治的程度会高一些,但不是一定会复发。后续结疗后还会有后续的治疗,目前的化疗方案已经很好了,临床中出现复发的几率比原来少太多了。 复查基因是阴性,所有指标都达...
KMT2A,又称MLL,是一种编码转录调控蛋白的基因,它在正常情况下起着调控基因转录和细胞分化的重要作用。然而,当KMT2A基因发生融合突变时,其表达产物可能会失去原有的调控功能,甚至具有增强细胞增殖和凋亡抑制的作用,从而促进肿瘤的发生和发展。 KMT2A融合突变的基因注释,是对KMT2A融合事件所涉及的基因以及融合产物的...
KMT2A基因重排(KMT2A-R)与造血系统恶性肿瘤的发生发展密切相关:重排后的KMT2A基因可在其伙伴基因(包括AFF1、MLLT1及MLLT3等基因)的参与下产生一种融合蛋白,该蛋白可诱导造血干细胞和祖细胞转化为白血病细胞。KMT2A-R在较年长的ALL儿童患者中发生率仅为1–2%,但在ALL婴儿患者中发生率高达约75%,且往往与不良预后...
KMT2A 基因编码一种组蛋白修饰酶,通过修饰其他基因的表达而发挥表观遗传作用.截至目前,在全球范围内仅有数百名 WSS 患者的报道.本研究对 1 例以全血细胞减少为主要临床表现的 WSS 患儿进行了全外显子组测序和 Sanger 测序家系验证,旨在明确其致病原因,并提高临床医师对该病的认识.1 对象与方法1.1 对象患儿 男...