Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome, KS)(Klinefelter et al., 1942)是一种仅见于男性青春期后期的综合征,表现为不育、轻至中度智障和/或精神行为异常。 二、流行病学 患病率:男性总体患病率约为1.7/1 000(Court Brown,1969); 癫痫患病率:很少以癫痫为主要症状,癫痫患病率为2%-10%(Becker et al., 1966...
[15]Tuttelmann F, Damm OS, Luetjens CM, et al. Intratesticular testosterone is increased in men with Klinefelter syndrome and may not be released into the bloodstream owing to altered testicular vascularization: a preliminary report[J]. Andrology, 20...
克氏综合征全名叫克兰费尔特综合征(KlinefelterSyndrome),是一种性染色体异常疾病,属于罕见病的一种。由于存在一条额外的X染色体,从而造成男性性腺功能低下,雄激素不足,生精功能受损等问题。在新生男婴中发病率为1/500-1/1000。常见的染色体核型为:47,XXY,嵌合型为:46,XY/47,XXY。 1.临床表现 克氏综合征患者在胚...
克兰菲尔特综合征（Klinefelter Syndrome ,KS）1942年，Klinefelter等首先报道了该综合征；1959年，Jacob等证实患者核型为47,XXY，即较正常男性多出一条X染色体，因此又称XXY综合征。本综合征在新生男婴中的发病率为1/1000-1/500，在男性不育患者中占10%。临床表型（已知的仅为冰山一角）临床的严重程度取决于多的X...
克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)定义为男性患者存在一条或多条额外的“X”染色体。大约1/600的新生男婴患有这种疾病,这是最常见的染色体异常,其导致男性性腺功能减退和不育。尚缺乏支持KS患者诊疗的最佳实践的数据。在本文中,我们综述了KS研究中...
克氏综合征全名克兰费尔特综合征( Klinefelter Syndrome) 简称中文为"克氏综合征",最先由Klinefelter报告,故此命名。此病是一种最常见的性染色体异常疾病,由于出现额外的X染色体,从而主要造成性腺功能低下,雄激素不足,生精功能受损等问题。本病系高促性腺素性功能减退症。发病率在新生男婴中占1/500-1/1000,在不育男...
克氏综合征全名叫克兰费尔特综合征( Klinefelter Syndrome)是男性最常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症的最常见原因。是由于遗传自父方和(或)母方的一条或多条额外X染色体所致,以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺激素性性腺功能减退症。
klinefelter syndrome名词解释 Klinefelter综合症名词解释: Klinefelter综合症是一种与性染色体异常相关的遗传疾病,男性患者在性染色体中出现附加的X染色体。正常情况下,男性细胞中应该只有一个X染色体和一个Y染色体,而Klinefelter综合症患者则具有两个或更多的X染色体,通常为XXY。这种染色体异常导致了男性的生殖系统功能障碍...
克氏综合征 英文:Klinefelter syndrome 1000名男孩中有1-2.5例,但是能被诊断的仅有25%-50% 染色体核型X(1+n),Y.有多余的X染色体所致 从而造成精子和睾酮的生成减少;精子发生异常一般先于睾酮生成异常,且更严重 这个也受到CAG三核苷酸重复序列的数量和长度的多态性变异影响;CAG越长,对睾酮的反应性越低 ...
在广大不育男性患者中,因患有克兰费尔特综合征 (克氏综合征) 而导致不育的占比非常高。今天YINUO为大家讲解关于最常见的遗传疾病之一—克氏综合征(以下简称“KS”),患者往往受到不孕,勃起功能障碍,男性乳房发育症(gynecomastia,GYN)和骨质疏松症等的困扰。