c-Kit的常见突变 迄今为止发现了许多Kit突变位点,并且在不同的癌症类型中有所不同,反映了每个突变对下游信号通路的影响。Kit基因中的一些“热点”在某些主要域结构中是有规律的。比如胞内和胞外juxtamembranes,位于外显子8,9以及外显子17,其对应于在激酶结构域活化环,这些突变破坏了c-Kit的自抑制效应。 图2. ...
KIT 属于Ⅲ 型受体酪氨酸激酶,它与干细胞因子(SCF)结合,当该受体与 SCF 结合时,c-KIT 会发生二聚化,二聚化的单体相互在 Y568、Y570 和/或 Y823 发生自身磷酸化激活其内在的酪氨酸激酶活性,进而磷酸化并激活信号转导分子,从而激活下游信号通路,引起细胞生长和分化。一些含有 SH2 和蛋白酪氨酸结合域的蛋白,...
So.thisstudyexaminedwhethersensitivitiestolmatinibofothercellIinesarediferentandwhetherC—KITexpressionandmutationsexist,toanalyzethecorrelationsbetweenthem.Methods:TheexpressionofC—KITinNPCcelllines,includingCNE一1,CNE一2,Hone一1,C一666,SUNE一1,5—8F,andnasopharyngealepithelial(NPE)celllineNP一69,were...
C-Kit基因的突变形式多样,包括缺失突变、点突变和插入突变, 突变位点主要发生在第9号(10%)、11号(70%)、13号(1%)、17号外显子(1%)。 [0006] 研究表明,C-Kit基因突变不仅可协助明确诊断GIST,而且其突变位点与GIST靶向 药物的治疗反应、用药剂量和预后有关。其中,从伊马替尼治疗反应上看,C-Kit基因有突变 ...
重庆医科大学硕士学位论文胃肠道间质瘤c-kit和PDGFRA基因突变检测及临床诊断意义姓名: 祃栋赫申请学位级别: 硕士专业: 普外科(胃肠外科学)指导教师: 张军20100501
是有CKIT突变,这个方案用伊马替尼+免疫单抗,是可以的,而且疗效也比较好。就是目前脑部和肺部情况不...
间质瘤患者c-kit..在胃肠道间质瘤的基因检测中,可以起到以下作用:一、无论CD117阴性时,或者CD117阳性时,第一步检测是否是间质瘤最重要(因为目前是间质瘤“热”时期)。第二步检测C-KIT和PDGFR基因有无突变是
本发明提供了一种检测人类c?kit基因突变类型的试剂盒,它包括SEQ?ID?NO.1~283所示的引物对和SEQ?ID?NO.284所示的探针。本发明还公开了一种检测人类c?kit基因11号外显子突变的方法。本发明试剂盒和方法可以准确检测人类c?kit基因11号外显子的所有突变类型,为GIST患者的用药提供指导,临床应... 查看全部>> ...
本发明提供了一种检测人类c?kit基因突变类型的试剂盒,它包括SEQ?ID?NO.1~4所示的引物对和SEQ?ID?NO.5所示的探针。本发明还公开了一种检测人类c?kit基因17号外显子突变的方法。本发明试剂盒和方法可以准确检测人类c?kit基因17号外显子的D816V、D820H、N822I和N822K突变,为GI...查看全部>> ...
结果PIK3CA、C—KIT基因突变率分别为63.1%(53/84)和15.5%(13/84),均为错义突变;其中PIK3CA第9、13和20号外显子突变依次有7、8和24例,第13、20号外显子双突变共14例,而C—KIT基因突变均位于第10号外显子。两基因突变均与HER·2表达有关,仅PIK3CA与临床分期和ER/PR表达有关,但其各外显子突变与临床...