KIF1A是一种指导细胞制造蛋白质KIF1A的基因,这种蛋白质在脑细胞(神经元)中发现。KIF1A对神经细胞内分子运输至关重要,其突变可能导致智力障碍、肢体痉挛,以及大脑和眼睛神经细胞的萎缩。 为帮助小宝提升智力水平和运动功能,提高生活质量,康...
其实,这主要是因为这个基因的突变可以是功能获得性(GOF)或功能丧失性(LOF)。 功能丧失性突变(LOF) 🚫在大多数情况下,常染色体隐性遗传病是由功能丧失性突变引起的。这种突变会导致基因编码的蛋白质无法正常工作,从而引发疾病。比如,KIF1A的一个典型LOF突变就会导致常染色体隐性遗传病。 功能获得性突变(GOF) ✅相...
24·癫病往往是脑部神经元异常兴奋导致·与多种基因异常有关。为研究KIF1A基因突变和癫痫发生的关系,某兴趣小组进行了有关调查和实验:实验一:某癫病家系的所有患者均存在KIF1A基因突变,这一突变导致KIF1A蛋白的第390位的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸。实验二:KIF1A蛋白在神经系统中特异性表达,敲除KIF1A基因的小鼠在...
结果 KIF1A 基因的变异位点是导致患儿常染色体显性智力障碍 9 型致病原因;找到了导致该病的 KIF1A 基因一个新发致病位点 c.914C>T(p.Pro305Leu)的错义突变。结论 证实了全外显子检测是诊断该病的关键方法;丰富了 K1F1A 基因致病突变谱和表型特征;同时发现一个遗传病家族成员中可能同时存在多个遗传学病因。[...
KIF1A基因突变在癫痫中的作用和机制研究 背景癫痫是神经系统常见疾病之一,影响着全球超过5000万人口,而遗传因素是癫痫的主要病因之一,根据国际抗癫痫联盟最新定义,遗传性癫痫是由已知的或者推测可能的基因异... 郭毅 - 重庆医科大学 被引量:...
目的 通过系统遗传学分析揭示1例KIF1A基因突变是导致常染色体显性遗传智力障碍9型的原因.方法 采用全外显子基因测序方法对昆明市儿童医院收治的5岁语言发育迟缓,走路不稳易跌倒患儿及家系进行检测,后经Sanger验证及家系分析.结果 KIF1A基因的变异位点是导致患儿常染色体显性智力障碍9型致病原因;找到了导致该病的K......
综上所述,本研究发现了1例新的KIF1A基因突变所致NESCAV综合征患儿,扩展了该基因变异的基因型和表型库。面对严重智能发育落后的患儿,尤其是严重的婴幼儿起病表型,排除潜在致病的继发因素后,应高度重视KIF1A基因突变的检查。对该类患者完善基因检测,有助于明确病因,以达到精准诊断,同时为产前诊断及遗传咨询提供依据。
MCRI研究人员Simranpreet Kaur博士说,KIF1A基因的突变引起脑细胞(称为神经元)的“交通堵塞” ,引发了范围广泛的进行性脑部疾病。KIF1A相关的神经系统疾病(KAND)影响全球约300名儿童。 她说:“ KAND症状通常在出生或儿童早期出现,严重程度不同,并可能在五年内死亡。由于临床特征与其他神经系统疾病重叠,因此儿童可能会...
突破性发现:科学家发现引起严重神经疾病的基因 研究人员对一系列严重神经疾病的病因进行了突破性的基因发现。 一项研究,由默多克儿童研究所(MCRI)领导,并在10月版的封面上发表。 人类突变 ,在KIF1A基因中发现了两个新的突变导致罕见的神经疾病。 MCRI研究人员SimranpreetKaurr博士说,KIF1A基因的突变导致脑细胞“交通...
综上所述,本研究发现了1例新的KIF1A基因突变所致NESCAV综合征患儿,扩展了该基因变异的基因型和表型库。面对严重智能发育落后的患儿,尤其是严重的婴幼儿起病表型,排除潜在致病的继发因素后,应高度重视KIF1A基因突变的检查。对该类患者完善基因检测,有助于明确病因,以达到精准诊断,同时为产前诊断及遗传咨询提供依据。