KCNT1基因编码的钠激活钾通道(Slack通道),在调节大脑神经元的放电模式中扮演着关键角色[1]。当该基因发生突变时,可能会导致神经元的过度兴奋或异常放电,从而引发多种类型癫痫,主要包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with ...
2024年10月24日,北京大学药学院天然药物及仿生药物全国重点实验室张亮仁团队和黄卓团队合作在国际著名期刊Journal of Medicinal Chemistry 在线刊登了最新研究成果“Discovery of Potent and Selective Blockers Targeting the Epilepsy-Associated...
当该基因发生突变时,可能会导致神经元的过度兴奋或异常放电,从而引发多种类型癫痫,主要包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating partial seizures, EIMFS)、常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)、Ohtahara综合征和West综合征等。这些...
近日,来自徐州医科大学的张赭、唐琼瑶教授团队在ActaPharmacologicaSinica上发表了题为“ElectrophysiologicalcharacterizationofhumanKCNT1channelmodulatorsandthetherapeuticpotentialofhydroquinineandtipepidineinKCNT1mutation-associatedepilepsymousemodel”的文章。该研究克隆了新型人KCNT1B通道亚型,通过膜片钳和分子对接技术,系统评...
2024年10月24日,我院天然药物及仿生药物全国重点实验室张亮仁团队和黄卓团队合作在国际著名期刊Journal of Medicinal Chemistry 在线刊登了最新研究成果“Discovery of Potent and Selective Blockers Targeting the Epilepsy-Associated KNa1.1 Channel”。 KNa1.1 通道是由基因KCNT1 编码,并受胞内Na+调控的钾离子通道。
2024年10月24日,我院天然药物及仿生药物全国重点实验室张亮仁团队和黄卓团队合作在国际著名期刊Journal of Medicinal Chemistry 在线刊登了最新研究成果“Discovery of Potent and Selective Blockers Targeting the Epilepsy-Associated KNa1.1 Channel”。 KNa1.1 通道是由基因KCNT1 编码,并受胞内Na+调控的钾离子通道。
自2012年Heron等[2]首次报道了KCNT1基因变异导致癫痫以来,已发现 KCNT1基因变异与多种类型癫痫的发生密切相关,包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(Epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS)、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilesy,ANDFLE)和其他早发性癫痫性...
BACKGROUND :Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS) is one of the early-onset epileptic encephalopathies resistant to antiepileptic drugs, therefore carrying an extremely poor neurodevelopmental outcome. KCNT1, encoding for a sodium-activated potassium channel (K Ca 4.1 channel), ...
自2012年Heron等[2]首次报道了KCNT1基因变异导致癫痫以来,已发现 KCNT1基因变异与多种类型癫痫的发生密切相关,包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(Epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS)、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilesy,ANDFLE)和其他早发性癫痫性...
Journal of Epilepsy | 2022, 8(3): 251-255 First online:2022-04-26 08:34 Article Views:2908 PDF Downloads:284 Cited by:2 Authors: 林欢 , 蒋莉 Corresponding author: 蒋莉, Email: dr_jiangcqmu@163.com Keywords: KCNT1基因; 癫痫; 发病机制; 临床表现; 治疗 DOI: 10.7507/2096-...