Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,KabukiMake-upSyndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低和生长激素缺乏等。 一主要临床表现 1.特殊面...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低和生长激素缺乏等。 一主要临床表现 1.特...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张...
歌舞伎面谱综合征(kabuki syndrome) 有一种病,患儿面貌像极了歌舞伎演员,因此被命名为「歌舞伎综合征」(Kabuki syndrome)。 歌舞伎综合征典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁...
别名:KabukiMake-upSyndrome(“歌舞伎化妆”综合征)别名Niikawa-Kuroki综合征。 概要:1980年眼科医生Pagon等人报道本征。1981年Niikawa等和Kuroki等再次分别进行了报道,此综合征患者患有精神迟钝,生长发育迟缓,其特殊的面型,令人一看即想起歌舞剧中化妆的面型,Niikawa等人称本征为“歌舞伎化妆”综合征。1989年Mulvi-...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”(Kabuki Make-up Syndrome), 是常染色体显性遗传病。Kabuki综合征其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低和生长激素缺乏等。上海儿童医学中心内分泌...
Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓,骨骼发育落后,特殊面容,多器官畸形,皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等.对于KS的分子遗传学发病机制,目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因,它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达.现阶段,KS的病因及发病机制并...
Kabuki 综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”,Kabuki Make-up Syndrome(“歌舞伎化妆”综合征), 别名Niikawa-Kuroki综合征. 其典型临床表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损、泌尿系畸形、肌张力减低和生长激素缺乏等。 送TA礼物 1楼2022-...