有先天性、遗传性、创伤、医源性等多种病因可引起膈肌膨出症和膈肌麻痹,最常见的原因是膈神经损伤膈肌疾病。膈肌膨出症也可是全身疾病的一部分。 先天性因素 遗传性因素 创伤 感染和肿瘤 神经肌系统病变 其他全身疾病 某些药物可引起膈肌麻痹,如普鲁卡因酰胺等。有报告大剂量普鲁卡因酰胺可导致膈肌麻痹和呼吸衰竭。
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膈膨升,属膈肌无力类疾病,膈肌无力指膈肌活动强度的减弱,包括膈肌麻痹和膈肌膨出症。膈肌膨出症由Petit于1774年首次描述,Beclard于1829年定名。膈肌膨出症的定义通常有狭义和广义两个范畴:狭义的膈肌膨出症是指:由于胚胎横中隔内肌肉组织发育异常,导致膈肌先天性缺陷引起的膈肌膨出,称为先天性(或原发性)膈肌膨出症。