1.完全型睾丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同,阴蒂不肥大,但阴道比较浅,呈盲端。无子宫颈,腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中,以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大,但腺组织较少,乳头发育欠佳,体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有...
造成男假两性畸形主要原因有:一是雄激素作用不全,其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷,当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变,或者其他染色体异常导致性腺发育不全。 (二)...
假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。 男假两性畸形的基本特点是核型为46,XY,如果能发现性腺,肯定是睾丸,但外阴男性化不全...
1.完全型睾丸女性化 因为患者的外生殖器为完善的女性,并按女性抚养,故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸,因为患者的睾丸易发生恶变,但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为,在20岁以前睾丸发生恶变较罕见,20岁以后恶变率逐渐增高,年过30岁以后,睾丸恶变发生率可高达25%左...
( zhenliangxingjixing )西医 简介: 真两性畸形指一患者同时有睾丸和卵巢组织,睾丸和卵巢组织可在同一性腺内,称为卵睾,或分别处于两侧。约半数患者一侧性腺为卵睾,另一侧为睾丸或卵巢,约l/4患者两侧皆为卵睾,另1/4—侧为睾丸,另侧为卵巢。约半数患者核型为46xx,约1/4患者为46xy,约1/4为嵌合体,如46xx...
两性畸形,又称为性发育异常,是指生殖器官同时具有男女两性特征,是先天性生殖器官发育畸形的一种。 查看更多 性发育异常分类与诊断流程专家共识 中华预防医学会 生育力保护分会 生殖内分泌生育保护学组 田秦杰主任医师 北京协和医院 妇科内分泌与生殖中心 发病原因 ...
1.男性假两性畸形。 2.女性假两性畸形。 二、机理 1.性染色体畸变 在胚胎发育过程中,性器官分化成男或女,其决定因素最初是由于遗传因素所控制,如新生个体的染色体组型为46,XX,即发育成女;染色体组型为46,XY,则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因,而X染色体上则缺乏此种基因。如...
性腺发育异常:如 XX 单纯性腺发育不全、XY 单纯性腺发育不全、真两性畸形(46,XX 或 46,XY)、睾丸退化。性激素合成与功能异常雄激素合成过多:如先天性肾上腺皮质增生、早孕期外源性雄激素过多。雄激素合成缺乏:如 17α-羟化酶缺乏。雄激素功能异常:如完全型或不完全型雄激素不敏感综合征。 危险因素 环境污染...
两性畸形又称两性人,它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
2.外生殖器检查:两性畸形的外生殖器人为地分为5型:I型外生殖器仅有阴蒂增大;Ⅱ型阴蒂增大,并有较宽漏斗状尿生殖窦,阴道与尿道有一共同开口;Ⅲ型尿生殖窦较窄,但仍为漏斗状Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口;V型尿生殖窦开口在阴茎顶端,如正常男性。 (三)实验室检查 1.性染色质检查和染色体组型分析 2....