目的报道1例Cohen综合征病例,探讨Cohen综合征患者的临床表现与遗传学特征。方法 1岁5月龄男童,以"精神运动发育落后,四肢无力1年余"为主诉就诊。基因分析提示患儿VPS13... 张凡,石秀玉,刘丽英,... - 全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会 被引量: 0发表: 2018年...