孕妇IVS7-2A>G杂合突变指的是在孕妇的基因检测中发现了一个特定的基因突变。这个突变位于名为IVS7-2A>G的基因位点上,且是杂合突变,即一对等位基因中的一个发生了突变,而另一个保持正常。以下是对这一突变的详细解释:1. 基因突变的含义:IVS7-2A>G是一种耳聋基因,当其发生杂合突变时,意味着测试者携带有耳聋基因。
病情分析:IVS7-2A>G杂合突变涉及基因的剪接位点,可能影响蛋白质正常功能,具体症状和严重程度需要结合遗传背景和临床表现。 1.突变类型:该突变发生在内含子区域的剪接位点,可能导致异常的RNA剪接,进而影响蛋白质的合成。此类突变常与某些遗传性疾病相关。 2.临床表现:其致病性取决于所影响的基因及其功能。相同突变在不同...
病情分析:IVS7-2A大于G是耳聋基因,听力检测正常的话,一般不严重。不能单纯通过IVS7-2A大于G杂合突变判断其严重与否。IVS7-2A大于G属于耳聋基因,杂合突变指的是相应基因的携带者,一般情况下不会产生耳聋,对于本身影响不会特别大,一般通过听力测定无异常,无需处理,不属于严重的情况。之后结婚的配偶如果也属于相应的基因...
现已在华大做了耳聋基因，筛查发现一个点IVS7-2A>G属纯合突变，丈夫耳聋基因都正常。
IVS7-2A>G纯合突变型健康咨询描述：我家宝宝3个月了，耳聋基因筛查IVS7-2 A > G 纯合突变型，这种...
1. 迟发性耳聋是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因，其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变可能会影响基因的功能，从而导致疾病。3. IVS7-2A（箭头右）G是SLC26A4基因上的一个...
不是大前庭,必须是纯合突变才是大前庭,我宝宝就是大前庭 来自Android客户端5楼2017-02-03 18:00 收起回复 诚信521 默默无闻 1 请问这个是检查的什么,在哪里可以检查这个,检查这个有什么作用,? 6楼2017-02-04 00:23 收起回复 伤不起的小山 默默无闻 1 请问 你家孩子后来没事了吧?我也是情况一样 7...
患者为0岁女孩,耳聋基因筛查未通过,本次检测提示遗传性耳聋基因检测结果SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变。患者担心此突变会导致大前庭导水管综合症,担心孩子是否会患病。 医生建议 患者目前耳聋基因有个突变,但并不代表着一定会发病。以后可以定期到医院筛查一下听力,等宝宝择偶的时候,对方也可以查一下相关耳聋基因,看...
问题描述:ivs7-2a>g杂合突变会导致我女儿耳聋吗?好担心(女,16天) 分析及建议: 需要给宝宝做听力筛查的。而且携带耳聋基因也不一定会导致耳聋。先去做听力筛查。一切都以症状为最终确诊标准。如果您说她对声音有反应,一般是没有问题的。有反应就是好的。都说先做听力检测,先做了看结果再说。您可以去广州做,也...
7, No.3, 2009·临床研究·遗传性耳聋家系的 SLC26A4 IVS7-2A>G 基因突变分析刘明 徐志勇 高国凤 刘畅 胡玉华 张阮章 王沙燕暨南大学第二临床医学院 深圳市人民医院(深圳 518020 )【摘要】 目的 检测常染色体隐性遗传耳聋家系 SLC26A4 IVS7-2A>G 基因突变情况, 寻找耳聋患者的发病原因, 为患者提供遗传咨询。