IVS-II-654杂合突变一般是不严重的,患者不必过于担心,具体情况可到正规医院向专业医生咨询了解。 IVS-II-654杂合突变是珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变,属于轻度的珠蛋白生成障碍性贫血,大部分患者没有明显的临床症状,对正常的生活和工作影响不大,绝大多数的患者可以长大成人以及正常婚配。需要注意的是,如果配偶也存在...
654突变是一种相对轻微的β珠蛋白基因突变,且当个体为杂合子状态时,即仅一个β珠蛋白基因受到影响,这种情况下,通常表现为轻度地贫。对于女方而言,如果男方的血红蛋白电泳和地贫基因检查结果均显示正常,那么他们下一代的状况将会如下:50%的概率孩子会继承正常的β珠蛋白基因组合,表现为健康状态;另...
病情分析:病情诊断:您被诊断为存在ivs-ii-654位点突变基因杂合子,这通常与轻型地中海贫血相关,可能导致轻度贫血及相应症状,如头晕、乏力等。 病因分析:ivs-ii-654位点突变基因杂合子是由于基因序列中第654个碱基发生变异所致,这种突变可能导致血红蛋白结构异常,进而影响红细胞功能。作为杂合子,您同时携带了正常和异常...
检出IVS-II-654(C-T)杂合突变(654M/N)曾经的治疗情况和效果:没有治疗,婚检得出的结果想得到怎样...
问题描述: (男,28岁) 检测到β珠蛋白基因IVS-II-654(C-T)突变杂合子 医生回答 问题分析:就目前情况而言,考虑地中海贫血,但并不能确诊 指导建议:平常少吃生冷辛辣油腻之物,保持大便畅通。 咨询过程 你好,这种情况有多久了 上星期检查出来的,这严重吗 我老婆怀孕十四周了,会不会影响宝宝,我老婆还没有查...
β地贫检出IVS-II-654(C-T)654突变本身是较轻的突变,加上是杂合子(也就是说只影响到两个β珠...
第一执业深圳市宝安区妇幼保健院 已开通 挂号 咨询 私人医生 评分:9.8预约量 :41589粉丝量 :7084 扫码进入医生网络诊室 我也要咨询 咨询详情 咨询疾病:地中海贫血 胎儿做了地贫基因是 IVS-II-654(C>T)beta+杂合 但存在a珠蛋白三联体3.7 这个地贫严重吗 ...
如果这是一个人的结果,那这是中度地贫的基因型.CD41-42突变使患者的一个β珠蛋白完全失效,而654使另一个基因部分失效.不是最严重的程度,但也有一定问题.患者可能出现明显贫血,可能需要不定期输血.另有溶血,易感染,脾肿大等症状.中度地贫人与人之间的变化比较大,所以只能大概地估计可能出现的症状.患者可能出现以...
孕4月查出有β珠蛋白基因IVS-II-654(C-T)杂合突变,查了微量元素钙铁锌维生素d都偏低,铁蛋白在正常值,医生让我补铁,我开了华太协速升牌的右旋糖酐铁分散片(说明书写了地中海贫血患者禁用)请问现在到底要不要补铁。谢谢 分析及建议: 不严重,可以观察看看,食补也可以,有点贫血,建议补充一下,那你别吃这一种,...
β地中海贫血检测到IVS-2-654(C-T)突变杂合子,其余正常,现在怀孕20周+4天了,这个严重吗?对胎儿影响大吗? 分析及建议: 意见详情:你的贫血轻度,对孩子影响不大,但是这是会遗传的 患者 β地中海贫血检测到IVS-2-654(C-T)突变杂合子,其余正常,现在怀孕20周+4天了,这个严重吗?对胎儿影响大吗?