INI-1 的缺失或突变导致其双侧等位基因的失活, 是MRTs的重要的致瘤机制。INI-1 的IHC可对MRTs与具有横纹肌样形态的肿瘤进行鉴别:促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、横纹肌肉瘤、具有横纹肌样形态的不典型Wilms瘤的 INI-1 IHC染色均为阳性,而在 MRTs 中为阴性;在滑膜肉瘤中,INI-1 呈表达减弱,但不会出现完全丢失...
INI-1 的缺失或突变导致其双侧等位基因的失活, 是MRTs的重要的致瘤机制。INI-1 的IHC可对MRTs与具有横纹肌样形态的肿瘤进行鉴别:促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、横纹肌肉瘤、具有横纹肌样形态的不典型Wilms瘤的 INI-1 IHC染色均为阳性,而在 MRTs 中为阴性;在滑膜肉...
病因分析:淋巴瘤是一种起源于淋巴组织的恶性肿瘤,其病因可能涉及遗传因素、环境因素和免疫因素等。INI1基因,即SMARCB1基因,是一个与淋巴瘤发病有关的基因。INI1缺失可能导致淋巴瘤的恶性程度增加和预后不良。 治疗建议:对于淋巴瘤的治疗,通常包括化疗、放疗和手术治疗等。针对INI1缺失的情况,治疗方案可能需要进行调整。
INI-1基因是hSWI / SNF染色质重塑络合物中一个功能未知的蛋白成分的编码基因,在恶性横纹肌样瘤( MRT)中往往会发生突变或删除。MRT相对其可它与之疑似疾病(髓母细胞瘤和sPNETs)的整体存活率是相当低的, MRT的特征是缺乏INI – 1的核标记。而大多数髓母细胞瘤和sPNETs是以INI – 1作参考的,因而可用于对该...
恶性横纹肌样瘤(Malignant Rhabdomyoid Tumor, MRT)是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤,主要发生于婴儿和小于3岁的幼儿,发病率为每年每千万儿童1-5例,可发生在中枢神经系统、肾脏和软组织。SMARCB1/INI1基因位于22号染色体长臂1区1带第2亚带(22q11.2)上,作为肿...
INI-1(由SMARCB1基因编码的蛋白)是进化保守的“染色质重构复合物”SWI/SNF家族中的一员。这种复合物在抑癌基因的激活方面具有重要作用。INI1的突变和缺失可导致异常的组蛋白甲基化,诱发细胞的恶性转化,并且细胞的增殖会依赖于EZH2的活性。 作为组蛋白甲基转移酶,突变或过表达的EZH1/2,会抑制抑癌基因的转录活性。
SMARCB1/INI1基因失活导致INI1蛋白表达缺失,是软组织肿瘤中最常失活的亚单位。SMARCB1/INI1异常表达被分为三种模式:完全缺失、镶嵌表达和表达降低。 本文整理了不同异常表达的INI1缺陷性肿瘤临床特征、形态学、免疫组化和分子遗传学特征,希望可以为临床病理医生提供实用指导。
SMARCB1/INI1 表达减少的代名词。当SMARCB1/INI1 基因发生遗传畸变时，结果可能导致表达完全丧失、表达...
很多肿瘤中该基因突变或缺失,因此INI-1表达缺失见于的恶性肿瘤比较多,包括恶性横纹肌样瘤、上皮样恶性神经鞘瘤、肾髓质癌、低分化脊索瘤、上皮肉瘤等。建议身体出现异常时,积极就医。1、恶性横 身体爱长肿瘤是缺少什么元素 盖灿副主任医师 淮北市人民医院 三甲 肿瘤的发病它与许多的因素都有关系,比如说遗传因素、...
遗传。根据查询39健康网显示，INI1功能的丧失是由于SMARCB1基因的缺失、突变或表观遗传修饰。