研究团队首先对36种不同的IL10RA基因突变位点进行了功能验证;通过感染性疾病空间关联性分析,结合IL-10通路作用机制,首次提出日本血吸虫感染的自然选择作用是产生IL10RA高频突变的可能原因;并通过相关实验证实了IL10RA杂合变异存在杂合优势作用,提...
IL-13RA2基因中,与耐药PTB患者相比,rs3795175 T等位基因频率增加,而rs638376 C等位基因频率降低(P=0.029,P=0.009)。 3.3 单倍型分析 采用SHEsis软件检测IL-13的5个主要单倍型(ACA、ACG、CCA、CCG、CTA), IL13RA1的4个主要单倍...
IL10RA基因缺陷为常染色体隐性遗传病,患儿同胞患此病的概率为四分之一,且部分患儿同胞已不幸夭折。故本研究首次着眼于IL10RA基因缺陷所致VEO-IBD的产前遗传诊断,研究者通过问卷调查形式,对全球十余家儿童医院的消化专科医生进行调查,探究了...
IL10RA基因缺陷是导致VEO-IBD最常见的基因缺陷。近年来,我院消化科临床与科研团队已报道多项相关研究:包括中国IL10RA高频致病突变、中国IL10RA基因特征突变谱及最大样本IL10RA基因缺陷患儿队列长期生存率,分别发表于Inflammatory Bowel Disease ...
研究团队首先对36种不同的IL10RA基因突变位点进行了功能验证;通过感染性疾病空间关联性分析,结合IL-10通路作用机制,首次提出日本血吸虫感染的自然选择作用是产生IL10RA高频突变的可能原因;并通过相关实验证实了IL10RA杂合变异存在杂合优势作用,提示该基因高频变异的产生可能是由于感染性疾病的自然...