研究团队首先对36种不同的IL10RA基因突变位点进行了功能验证;通过感染性疾病空间关联性分析,结合IL-10通路作用机制,首次提出日本血吸虫感染的自然选择作用是产生IL10RA高频突变的可能原因;并通过相关实验证实了IL10RA杂合变异存在杂合优势作用,提...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: IL10RA 基因又名: CD210; CD210a; CDW210A; HIL-10R; IL-10R1;IL10R Gene ID: 3587 种属 Homo sapiens 基因DNA序列编号: NM_001558.4 基因DNA描述 Homo sapiens interleukin 10 receptor subunit alpha (IL10RA), transcript varian...
国内文献报道VEO-IBD患儿中IL10RA基因突变较常见,其中常见的基因突变点有c.537G>A和c.301C>T突变,欧洲报道的IL10RA和IL10RB突变率相当。极早型炎症性肠病因缺乏临床表现多样且无特异性、病例数相对较少、诊断困难,不能得到及时合理的治疗,加重预后不良甚至危及生命,在新生儿及婴儿患儿中表现更加突出,当遇到发病...
完善基因检测:IL10RA基因双杂合突变,诊断“极早发炎症性肠病”,给予口服美沙拉嗪及沙利度胺治疗。 2021-07-12 为行造血干细胞移植就诊于我院,患儿1岁1月,体重6kg,身高72cm。移植前评估CT提示肺炎,抗感染后好转。2021-08-06进仓行非血缘9/10脐带血造血干细胞移植,过程顺利。移植后患儿饮食及大便恢复正常。目...
极早发IBD患儿主要是由IL10RA基因突变导致,在数据分析过程中容易遗漏大片段缺失变异和同义突变,我之前就碰到这种情况,遗漏分析纯合缺失变异,还有同义突变直接过滤掉。在数据分析的时候需要注意。以下是文献报道的相关知识(DOI:10.3748/wjg.v27.i44.7705和DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.04.009)。
1、mIL-lO不能抑制表达NZW型IL-IOR的小鼠巨噬细胞增殖。 2、同样mIL-lO呈现剂量依赖性促进NZW型IL-IOR的RAW264.7细胞炎性细 胞因子IL-la,TNF-a分泌。 3、信号转导蛋白在NZW型巨噬细胞表现为磷酸化程度降低。 结论 NZW型IL—IOR由于其多处的基因编码区域序列改变,尤其是JAKl和TYK2磷 ...
摘要 婴儿型炎症性肠病(infantile onset-inflammatory bowel disease,IO-IBD)指发病年龄<1岁的慢性炎症性肠道疾病,分为婴儿型克罗恩病与婴儿型溃疡性结肠炎。全世界儿童IBD发...展开更多 作者 潘思蕊 韩齐 周峻 机构地区 南京医科大学附属儿童医院普外科 出处 《现代消化及介入诊疗》 2021年第12期1608-1610,...
10例患儿为单基因突变,其中7例患儿为IL-10RA基因突变,2例患儿为CYBB半合子突变,1例患儿为IL-10RB突变.主要治疗的药物为美沙拉嗪,激素或沙利度胺,治疗后18例(46%)达临床缓解或部分缓解(10例临床缓解,8例部分缓解).结论:婴幼儿IBD单基因突变的... Y Gong,H Ning,X Ma,... - Zhonghua er ke za zhi...
2009年Glocker等[]首次报道了白细胞介素(IL)-10受体(IL-10R)基因突变导致的极早发炎症性肠病(VEO-IBD)病例。国内许永彬等[]、刘黎黎等[]及彭凯玥等[]共报道了4例新生儿期发病的VEO-IBD,经基因测序证实均存在IL-10RA基因突变。为提高对本病的认识,避免漏诊及延误诊断,现就IL-10基因及IL-10R基因突变致VEO...
该位点在正常中国汉族人口中等位基因G频率为0.26,本研究中食物过敏组患儿该位点等位基因G频率高于正常汉族人口,同时也高于对照组。该位点参与编码的氨基酸位于IL-10RA氨基酸序列第224位,非常靠近IL-10RA的细胞膜外部分与细胞膜接触的位置,当等位基因由A变为G后其所编码的氨基酸由异亮氨酸转变为缬氨酸 [4] 。计算机...