研究团队首先对36种不同的IL10RA基因突变位点进行了功能验证;通过感染性疾病空间关联性分析,结合IL-10通路作用机制,首次提出日本血吸虫感染的自然选择作用是产生IL10RA高频突变的可能原因;并通过相关实验证实了IL10RA杂合变异存在杂合优势作用,提...
国内文献报道VEO-IBD患儿中IL10RA基因突变较常见,其中常见的基因突变点有c.537G>A和c.301C>T突变,欧洲报道的IL10RA和IL10RB突变率相当。极早型炎症性肠病因缺乏临床表现多样且无特异性、病例数相对较少、诊断困难,不能得到及时合理的治疗,加重预后不良甚至危及生命,在新生儿及婴儿患儿中表现更加突出,当遇到发病...
肠镜检查显示直肠黏膜增生性病变、乙状结肠和降结肠的纵行溃疡和鹅卵石样增生。全外显子组测序(WES)结果表明,患儿的VEO-IBD是由IL-10RA基因突变引起的。为此,医生采用了脐血干细胞移植的精准治疗方法,并成功地修复了IL-10RA基因突变点,恢复了IL-10信号通路轴功能。治疗后,患儿的症状明显改善,大便逐渐成型,体重增加...
极早发IBD患儿主要是由IL10RA基因突变导致,在数据分析过程中容易遗漏大片段缺失变异和同义突变,我之前就碰到这种情况,遗漏分析纯合缺失变异,还有同义突变直接过滤掉。在数据分析的时候需要注意。以下是文献报道的相关知识(DOI:10.3748/wjg.v27.i44.7705和DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.04.009)。 IL10RA基因333bp...
横结肠、直肠局灶溃疡形成;降结肠、乙状结肠伴隐窝脓肿及隐窝炎,其中(直乙交界)仅见隐窝炎;乙状结肠伴糜烂。免疫组化:CMV(-),原位杂交:EBER(-)。完善基因检测:IL10RA基因双杂合突变,诊断“极早发炎症性肠病”,给予口服美沙拉嗪及沙利度胺治疗。 2021-07-12 为行造血干细胞移植就诊于我院,患儿1岁1月,...
2015年,复旦大学附属儿科医院炎症性肠病多学科团队诊断了国内首例IL10RA基因缺陷患儿,并成功进行脐血干细胞移植,是当时世界上年龄最小的炎症性肠病移植病例。截止至2020年8月,我院儿童炎症性肠病多学科团队已收治该类患儿100余例,其中60...
1、mIL-lO不能抑制表达NZW型IL-IOR的小鼠巨噬细胞增殖。 2、同样mIL-lO呈现剂量依赖性促进NZW型IL-IOR的RAW264.7细胞炎性细 胞因子IL-la,TNF-a分泌。 3、信号转导蛋白在NZW型巨噬细胞表现为磷酸化程度降低。 结论 NZW型IL—IOR由于其多处的基因编码区域序列改变,尤其是JAKl和TYK2磷 ...
摘要 婴儿型炎症性肠病(infantile onset-inflammatory bowel disease,IO-IBD)指发病年龄<1岁的慢性炎症性肠道疾病,分为婴儿型克罗恩病与婴儿型溃疡性结肠炎。全世界儿童IBD发...展开更多 作者 潘思蕊 韩齐 周峻 机构地区 南京医科大学附属儿童医院普外科 出处 《现代消化及介入诊疗》 2021年第12期1608-1610,...
摘要:目的:了解深圳地区类风湿性关节炎(RA)患者微小RNA-149(miR-149)水平及其基因rs22928323位点单核苷酸多态性(SNPs),并探讨其多态性与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-10(IL-10)及miR-149水平之间的相关性。方法:选择2017年3月-2019年4月在中国科学院大学深圳医院风湿科门诊或住院部就诊并确诊为RA患者...
基因rs22928323位点SNPs进行检测,并对检测结果进行统计分析.结果RA组TNFα和miR149水平分别为(38.19±10.73)pg/mL和(2.91±0.40),明显高于HC组(15.38±6.08)pg/mL和(1.46±0.27),而IL10水平为(137.26±10.82)pg/mL,明显低于HC组(210.54±16.70)pg/mL,差异有统计学意义(PTC>TT基因型,而CC基因型RA患者的IL10...