IDH1 是一种编码酶的基因，它帮助身体处理某些物质。在正常情况下，IDH1 帮助生成能量和维持细胞代谢的平衡。但是，当 IDH1 突变时，它的功能会发生变化。IDH1 突变使其生成的代谢物质发生变化，从而影响细胞的代谢。这种突变被认为是一种肿瘤促进因素，因为它有助于肿瘤细胞生长和生存。在一些脑肿瘤中，如低级别胶质...
IDH1/IDH2是细胞代谢酶，其突变会导致细胞内促癌的代谢产物a-羟戊二酸的增加，进而引起细胞的表观遗传...
IDH1基因编码异柠檬酸脱氢酶1，此酶参与将异柠檬酸转化为草酰琥珀酸，继而生成α-酮戊二酸。IDH1基因突变在脑胶质瘤、前列腺癌、副神经节瘤及急性髓细胞白血病中发现，其致瘤机制在于突变IDH1能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸，后者抑制α-酮戊二酸的靶点，导致靶点表达异常引发癌症。研究显示，IDH1...
IDH1基因编码的是异柠檬酸脱氢酶1蛋白，IDH1基因发生R132位点的突变，会导致编码的突变蛋白获得新的功能...
《IDH1基因突变胶质瘤的多模态MRI特征及其机制研究》是依托复旦大学，由耿道颖担任项目负责人的面上项目。项目摘要 异柠檬酸盐脱氢酶基因（IDH）状态影响胶质瘤患者预后及治疗方式选择。IDH突变胶质瘤细胞通过代谢产物（2-HG）影响多种下游物质表达已经得到证实，MRI可以反映胶质瘤的细胞密度和血管生成情况，因此我们假设...
ATRX是抑制端粒酶延长(ALT)的,合并ATRX突变会导致端粒酶延长变多,容易从2级变成3级,3级变成4级。TP53是抑癌基因,它主要控制细胞周期和DNA损伤修复,如果TP53突变了,肿瘤细胞周期会加速分裂,DNA损伤修复困难,就产生了新的癌基因。有时候I...
《神经胶质瘤IDH1基因突变导致P53突变的分子机理研究》是依托复旦大学，由赵世民担任项目负责人的面上项目。项目摘要 近期大规模基因测序发现神经胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶IDH1基因与P53基因同时高突变。我们前期的机理的研究表明，IDH1基因突变产生显性抑制作用使细胞内的IDH1酶活力丢失。细胞内a酮戊二酸水平因此下降，导致...
2021版的《CSCO胆道恶性肿瘤诊疗指南》在分子病理部分:建议患者检测c-MET、EGFR、HER2、NTRK1/2/3、BRAF、BRCA1/2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等表达,而对于肝内胆管癌患者推荐加做FGFR2和IDH1/2检测,明确患者FGFR2融合/重排、IDH1/2突变等基因异常状态,有利于临床治疗策略的选择。