亨廷顿病(Huntington′s disease,HD)是一种严重致残的神经退行性疾病,临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征。亚洲地区人群患病率约为(0.1-0.7)/10万,低于西方人群。该病致病原因明确,是位于人体4号染色体短臂(4p16.3)上Huntingtin(HTT)基因异常导致[1]。 图1 NCBI介绍亨廷顿病的...
4. Walker FO. Huntington’s disease. Lancet 2007; 369(9557): 218-28. 5. Mangiarini L,Sathasivam K,Seller M,et al. Exon 1 of the HD gene with an expanded CAG repeat is sufficient to cause a progressive neurological phen...
2. Hersch SM,Rosas HD.Biomarkers to Enable the Development of Neuroprotective Therapies for Huntington’s Disease.In:Lo DC,Hughes RE,editors.Neurobiology of Huntington's Disease:Applications to Drug Discovery.Boca Raton(FL):CRC Press/Taylor&Francis;2011.Chapter 11.PMID:21882408.3. Ehrnhoefer DE,W...
赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因,详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等,助您保持学术研究敏锐度,提高科学研究效率,期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是亨廷顿病致病基因HTT。 HTT基因研究概况 该基因与亨廷顿病(Huntington disease,HD)直接相关,致病区域在其1号外...
亨廷顿病(Huntington disease, HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性进行性疾病,由HTT基因突变导致。患者最主要的临床症状为舞蹈症,此外还会有运动、认知、精神障碍。它也是一种罕见病,在国内约有3-4万的患病群体。 赛业生物《每周一鼠》,每周五更新,为大家讲解一个小鼠模型的故事,希望对大家了解不同的小鼠模型...
题目:Alternative processing of human HTT mRNA with implications for Huntington's disease therapeutics 译名:人类HTT mRNA的替代加工对亨廷顿病治疗的意义 期刊:Brain IF:15.255 发表时间:2022.7.6 通讯作者单位:英国女皇广场神经学研究所 DOI...
亨廷顿病(Huntington disease, HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性进行性疾病,由HTT基因突变导致。患者最主要的临床症状为舞蹈症,此外还会有运动、认知、精神障碍。它也是一种罕见病,在国内约有3-4万的患病群体。 赛业生物《每周一鼠》,每周五更新,为大家讲解一个小鼠模型的故事,希望对大家了解不同的小鼠模型...
亨廷顿病(Huntington disease, HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性进行性疾病,由HTT基因突变导致。患者最主要的临床症状为舞蹈症,此外还会有运动、认知、精神障碍。它也是一种罕见病,在国内约有3-4万的患病群体。 赛业生物《每周一鼠》,每周五更新,为大家讲解一个小鼠模型的故事,希望对大家了解不同的小鼠模型...
HTT genehuntingtinpermutationHuntington disease (Huntington chorea, HD) is a severe neurodegenerative disease determined by polyglutamine. Polyglutamine expansion in exon 1 of the HTT gene causes Huntington disease. To date, less than 35 CAG triplets are suggested to be present in nor...
Europe and East Asia Simon C Warby1, Henk Visscher1, Jennifer A Collins1, Crystal N Doty1, Catherine Carter1, Stefanie L Butland1, Anna R Hayden1, Ichiro Kanazawa2, Colin J Ross1 and Michael R Hayden*,1 Huntington disease (HD) results from CAG expansion in the huntingtin (HTT) gene....