2018, 96(6): 527-536.^Heeke A L, Pishvaian M J, Lynce F, et al. Prevalence of homologous recombination–related gene mutations across multiple cancer types
2. 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组等."同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)."中国癌症防治杂志2021年13卷4期,329-338页(2021). 3. Heeke, Arielle L et al.“Prevalence of Homologous Recombination...
除了BRCA基因,同源重组修复的过程还涉及到很多其它的基因,比如ATM、ATR、BARD1、RAD51C、RAD51D等等,其中任何一个基因发生功能缺陷都会导致同源重组缺陷,所以相关基因的突变检测是在寻“因”。但是HRD的发生除了HRRm导致之外,还有表观修饰的改变以及目前尚未确认的因素,因此只检测HRRm并不能筛选出所有的HRD患者。 另...
图片来源于参考文献:HEEKE A L, PISHVAIAN M J, LYNCE F, et al. Prevalence of homologous recombination-related gene mutations across multiple cancer types[J]. JCO Precis Oncol, 2018. Ps: 正常细胞中存在着复杂的 DNA 修复系统,单链断裂可通过核苷酸切除修复(...
近年来,随着对BRCA研究的加深,越来越多的证据支持DNA靶向治疗在携带BRCA1和/或BRCA2突变的乳腺癌中的临床效果增加。BRCA基因功能是DNA损伤反应的关键[1]。然而,BRCA 1/2基因突变仅占所有乳腺癌的5.3%,占TNBC(三阴性乳腺癌)的15%[2,3],且Geparsixto研究显示高HRD(同源重组缺陷)评分的乳腺癌患者中也有高达62%...
自定义HRD score计算方法在本地70例前列腺癌cfDNA 样本的评分结果显示:不论是以FDA批准的奥拉帕里伴随诊断相关的14个HRR基因,还是本地43个HRD相关genes为准,都可以将患者明确分为Low,Middle,High三组;而且即便按两种gene数目分别计算,也并不影响患者原来的分组结果,显示出了较高的分类稳定性。 另外,High组的患者比例...
而根据既往的临床研究结果均显示,卵巢癌HRD阳性率在50%15-16左右,HRR gene panel检测仍然会漏检未知原因/表观修饰的HRD患者。目前不同临床研究使用不同公司的HRR基因 panel,所包含的基因各异,研究证据有限,因此对于HRR基因突变的临床意义仍存在争议,临床使用需谨慎解读。当前国内获得undefined注册的检测产品只有一家...
^Heeke A L, Pishvaian M J, Lynce F, et al. Prevalence of homologous recombination–related gene mutations across multiple cancer types[J]. JCO precision oncology, 2018, 2: 1-13. ^中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会. 中国卵巢上皮性癌维持治疗指南 (2021 年版)[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2021...
^Heeke A L, Pishvaian M J, Lynce F, et al. Prevalence of homologous recombination–related gene mutations across multiple cancer types[J]. JCO precision oncology, 2018, 2: 1-13. ^中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会. 中国卵巢上皮性癌维持治疗指南 (2021 年版)[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2021...
The aim of this exploratory analysis was to evaluate the association between the presence of HRD gene mutations and the efficacy of venadaparib, a novel PARP inhibitor, plus irinotecan in patients with mGC who had failed at least at least 2 lines of therapy.Methods:This was an exploratory ...