我们近期的研究结果表明：马蹄内翻足患儿足部皮肤成纤维细胞HOTAIR的表达明显高于正常人群；维甲酸显著抑制上调大鼠后肢芽HoxD9、HoxD10的表达，延迟软骨分化。因此，本项目拟利用CCF患儿的患足原代成纤维细胞模型，系统分析HOTAIR与HoxD基因簇之间的因果关系和表观遗传学证据，阐明CCF的发病机制。