hg19参考基因组对于基因组学研究是至关重要的工具,能够有效支持研究人员理解人类基因组的复杂性,结合各种不同类型的变异FWDS检测及相关的基因功能预测。另外,hg19参考基因组也用作各种基因测序的基础,如RNAseq、ChIP-seq、及全基因组测序,Bisulfite-Seq、等等。 hg19参考基因组的出现,大大改善了古老的基因组学的研究方...
答:GRCh38, hg38, GRCh37, hg19等都是人类的参考基因组序列。上述名称代表了,不同的组装版本代号。 问:参考基因组所组装的序列,是来自某一个人吗? 答:不是。参考基因组信息包含组装的DNA,可能来源于多个个体的DNA序列,与任意个体的DNA序列均不完全一致。GRCh37,就来自13个志愿者的DNA序列拼接而成。 问:为...
参考基因组是一个物种代表性的核酸序列。GRCh38, hg38, GRCh37, hg19等都是人类的参考基因组序列，代表不同的组装版本代号。参考基因组信息包含组装的DNA，可能来源于多个个体的DNA序列，与任意个体的DNA序列均不完全一致。参考基因组提供了具有可比性的DNA序列，使得不同科学家，发表的数据具有可参照性...
文献利用GIAB项目中NA12878的全基因组测序(WGS)数据,分别基于参考基因组hg19和hg38通过26个pipepline进行SNV calling。之后分别使用转换工具Picard和CrossMap,对hg19和hg38的SNVs进行相互转换,并统计了hg19和hg38的相互转换率,以及成功转换但不一致的SNV比例,最后对不一致的原因进行了分析。 文献使用了三款比对软件Bowt...
以及提升正确的比对率），并且在Y染色体上把X,Y染色体的同源区mark 成了N。hg19与hs37d5的坐标系统一样，1-X,Y染色体碱基信息一模一样。线粒体有差别（版本不一样，hs37d5用的是修正版的NC_012920，而hg19是老版NC_001807），建议使用NC_012920（也有基于hg19更新线粒体信息的hg19基因组）。
1)GRCH37,b37,hs37d5(b37+decoy)与hg19、GRCH38(hg38)的来源: hg19来自UCSC,GRCH37来自NCBI,b37来自千人基因组第一期,建议使用的是b37的升级版hs37d5,来源于千人基因组计划第二期,也是目前Broad正在使用的两个基于hg19的基因组版本之一(另一个版本无hs37d5,即decoy序列)。
1)GRCH37,b37,hs37d5(b37+decoy)与hg19、GRCH38(hg38)的来源: hg19来自UCSC,GRCH37来自NCBI,b37来自千人基因组第一期,建议使用的是b37的升级版hs37d5,来源于千人基因组计划第二期,也是目前Broad正在使用的两个基于hg19的基因组版本之一(另一个版本无hs37d5,即decoy序列)。