Hermansky-Pudlak 综合征 (HPS) 是一种罕见的遗传性疾病,由两个特征组成:色素沉着减少(白化病)伴视力障碍,以及血小板功能障碍伴长期出血。一些患者患有肺纤维化、结肠炎或身体各组织中脂肪样物质(蜡样脂褐质)的异常储存。 二、症状与...
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血小板功能障碍、视网膜色素变性和肺纤维化。HPS1是Hermansky-Pudlak综合征的一种亚型,由HPS1基因突变引起。 科学研究表明,HPS1基因编码的蛋白质在细胞内起着重要的功能。HPS1蛋白质参与细胞内膜转运和囊泡运输过程,特别是在细胞...
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为出血倾向和视网膜色素变性。HPS IX是HPS的一种亚型,是由HPS9基因突变引起的。HPS9基因位于人类第10号染色体上,编码一种叫做HPS9的蛋白质。HPS IX的发病率较低,目前全球已知的HPS IX病例不到10例。 为什么需要进行Hermansky-Pudlak综合征IX全外显子基...
Hermansky-Pudlak综合征眼皮肤白化病突变蛋白患者日本常染色体隐性遗传病基因分析体内沉积Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism(OCA), bleeding tendency, and lysosomal accumulation of ceroid-like material. Seven genetically distinct subtypes of HPS...
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS)是一种罕见的遗传性疾病,通常由基因突变引起。HPS3相关的Hermansky-Pudlak综合征是由于HPS3基因的突变导致的。HPS3相关的Hermansky-Pudlak综合征是常染色体隐性遗传疾病,这意味着一个人必须从每个父母那里各遗传一个突变的HPS3基因拷贝,才会表现出这种疾病。
Hermansky－Pudlak综合征（简称HPS），是常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。目前对该病仍缺乏有效的治疗办法。通过对人、小鼠、酵母等的研究发现，这是一种单基因病，但涉及到多个不同基因的突变。...
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder that is associated with oculocutaneous albinism, bleeding diatheses, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes, including HPS-1, HPS-2, and HPS-4. HPS pulmonary fibrosis shows many of the ...
Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要症状包括出血时间延长、白化病和溶酶体胶质样沉积。这种病症通常在30至50岁之间导致严重的并发症，如肺纤维化、出血和结肠炎，从而威胁患者的生命。目前，尚无针对HPS的有效治疗方法。研究发现，HPS是由多个基因的突变引起，这些突变影响了...
摘要: Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状,出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群.本文对HPS的发病率,基因变异种类,表型,发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述.关键词:...