Hermansky–Pudlak syndromePirfenidoneCorticosteroidHermansky鈥揚udlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding tendency, and lysosomal accumulation of ceroid-like material, with occasional development of interstitial pneumonia (IP). Nine genetically ...
中文名称: 赫曼斯基普德拉克综合征蛋白4(HPS4)重组蛋白 中文同义词: 赫曼斯基普德拉克综合征蛋白4(HPS4)重组蛋白 英文名称: Recombinant Hermansky Pudlak Syndrome Protein 4 (HPS4) 英文同义词: Recombinant Hermansky Pudlak Syndrome Protein 4 (HPS4) CAS号: 分子式: 分子量: 0 EINECS号: 信息错误报...
HPS4基因位于人类染色体22上,突变会导致Hermansky-Pudlak综合征的发生。Hermansky-Pudlak综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括血小板功能异常、视网膜色素变性、肺纤维化和皮肤色素沉着等。 HPS4相关Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS4-Related)基因检测机构 HPS4基因检测可以通过一些专业的...
[3].Gahl WA, Brantly M, Kaiser-Kupfer MI, Iwata F, Hazelwood S, Shotelersuk V, Duffy LF, Kuehl EM, Bernardini I. Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (...
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血小板功能障碍、视网膜色素变性和其他器官的色素沉着。HPS1是Hermansky-Pudlak综合征的一种亚型,与HPS综合征的其他亚型相比,HPS1亚型的症状较为严重。 HPS1基因突变是导致HPS1亚型的主要原因。HPS1基因位于人类染色体10q24.32位...
Hermansky－Pudlak综合征（简称HPS），是常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。目前对该病仍缺乏有效的治疗办法。通过对人、小鼠、酵母等的研究发现，这是一种单基因病，但涉及到多个不同基因的突变。...
该Human Hermansky Pudlak Syndrome Protein 4 (HPS4) Protein产品的序列以厂家提供的英文说明书为准。 来源宿主 大肠杆菌 溶解建议 该Human Hermansky Pudlak Syndrome Protein 4 (HPS4) Protein产品溶解建议以提供的产品说明书为准,详情查看产品说明书。
摘要: Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状,出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群.本文对HPS的发病率,基因变异种类,表型,发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述.关键词:...
Hermansky Pudlak syndrome 释义 赫曼斯基-普德拉克综合征
The Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) and the Chediak-Higashi syndrome (CHS) are two such disorders. Eventually, the functional melanocyte must be maintained... RE Boissy,JJ Nordlund - 《Pigment Cell Research》 被引量: 104发表: 2010年 The Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) protein is part of a ...