遗传性弥漫性脑白质病伴球形轴索(简称 HDLS,hereditary diffuse leukoencephaiopathy with spheroids)是一种罕见的成人发病的、常染色体显性遗传性白质脑病,1984年Axelsson等首次报道。致病基因为集落刺激因子1受体(CSF1R),该基因在酪氨酸激酶结构域及附近编码区的突变,将出现疾病表型。 一、HDLS的临床特点 本病成年人...
HDLS基因型与表型无直接相关性,即携带同一突变基因的家系个体,虽然疾病晚期都会出现多种神经功能障碍,但临床表型并不一致。 HDLS与家族性颗粒样细胞白质脑病(POLD)的临床表型十分相似,诸多重叠的临床和病理特点及损伤机制表明,二者很可能属于同一个疾病谱,有人提出二者合并后的新的疾病,应该称成年发病白质脑病合并轴索...
HDLs 释义 abbr. high density lipoproteins 高密度脂蛋白 大小写变形:hdlsHDLS
言归正传,下面,我们就来简单说说HDLS(详细的疾病科普后续推出)。 遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变(HDLS),本病罕见,1984年首次报道,常染色体显性遗传,也有散发病例报告。 致病基因集落刺激因子1受体基因(CSF1R),定位于5q32,属于Ⅲ型酪氨...
中枢神经系统疾病丨hdls(遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变) 高而远 medimaging medimaging 微信号 imedimaging 功能介绍 医学解剖、放射医学、放射技术、核医学、dsa、 超声 2022-12-18 08:00 发表于浙江 收录于合集 来源:中原医影 更多...
遗传性弥漫性球状白质脑病(HDLS)是一种罕见的中枢神经系统白质营养不良。我们报告了2名来自不相关家庭的迟发性HDLS患者。 患者1是一名50岁的女性,在48岁时出现言语模糊和穿衣困难,1年后出现癫痫和尿失禁。 患者2是一名51岁的男性,有10个月的口齿不清和认知能力下降病史。
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS) 是一种以大脑白质发生病变为主的罕见神经遗传病,通常为常染色体显性遗传,不过也有散发病例报道。。该病只见于成年人,多数在20~50 岁起病。由瑞典医生Axelson于1984年初次报道,临床表现多样,包括人格改变、认知障碍及帕金森综合征等。自2012年HDLS的致病基因集落刺激因子1...
HDLS关爱中心成立于2018年12月,是一家由HDLS患者家庭以及蔻德罕见病中心(CORD)发起的社会自发性公益组织。我们希望通过成立关爱中心来帮助患者、患者家庭、社会各界正确认识和理解HDLS罕见病。我们会及时共享最新的疾病知识和治疗方案并协力倡导推动HDLS罕见病保障政策出台。同时我们也想尽力从精神和经济上支持并鼓励正在苦...
近日，曹立向澎湃新闻记者介绍，HDLS是由于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。一般为成人发病，如果10岁以下发病，则可以排除患HDLS可能。国外的文献统计，国外女性发病的年龄在40岁左右，男性在47岁左右。而国内的统计数据显示，男性和女性的平均发病年龄是43.35岁。在国内过往的报道...
HDLSHigh Desert Linguistics Society(University of New Mexico) HDLSHelicopter Deck Landing Simulator(Defence Research and Development Canada) HDLSHereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids HDLSHeavy Duty Limit Switch HDLSHome Depot Landscape Supply(retailer) ...