HBB基因缺失和点突变致β链的生成完全受抑制者称为β0地中海贫血:而基因缺失和点突变致β链的生成部分受抑制者称为β+地中海贫血。染色体上的两个等位基因突变点相同者称为纯合子;同源染色体上只有一个突变点者称为杂合子;等位基因的两个突变点不同者称为复合杂合子。...
摘要：本发明提供了一种HBB基因的用途，用于制备判别结核潜伏感染和活动性结核的产品。所述判别结核潜伏感染和活动性结核的产品优选包括：用实时定量PCR或基因芯片检测判别结核潜伏感染和活动性结核的产品。经实验证明，本发明HBB基因在结核病人血液中的表达明显高于健康人群以及潜伏感染人群，因此HBB基因可作为诊断结核的...