-29(a-g)、-28(a-g)、cap+40-43(-aaac)、int(t-g)、cd14/15(+g)、cd17(a-t)、cd26(g-a)、cd27/28(+c)、cd31(-c)、cd41/42(-tctt)、cd43(g-t)、cd71/72(+a)、ivs-i-1(g-t,g-a)、ivs-i-5(g-c)和ivs-ii-654(c-t)中的至少一种。
您所提到的HBB基因340种突变是指人类血红蛋白β链(HBB)基因上的多种变异。这些突变可能导致血红蛋白的结构和功能异常,进而引发地中海贫血等多种血红蛋白病。 病因分析: HBB基因突变通常是由于遗传导致的。这些突变可能是隐性的,即携带者在临床上可能不会出现明显症状,但可能是疾病的传播者。当这些突变影响血红蛋白的...
中国人群中已发现的大部 分突变集中在基因的3'端调控区、外显子1、内含子1和外显子2中,以⑶41-42 (-CTTT)、 IVS-II-654 (C>T)、CD17 (Α>Τ)、TATA盒nt-28 (A>G)、CD71-72 (+Α)和nt-29 (A>G)这 6 种突 变类型较为常见,约占中国人β-地中海贫血基因突变总数的93.3% (杜传书.地...
( ~CTTT) ,IVS~II-654( C→T) ,-28( A→ G) ,IVS1 6( T→C) ,-87( C→G) 等ꎬ其中 Codons41 / 42( ~CTTT) 作为主要的突变体约占发病人群的 36% 以上ꎮ β 珠蛋白基因在哺乳动物中保守性较好ꎮ 由 于纯合敲除的小鼠致死性较高ꎬ加上缺乏特定的突 变体ꎬ应用性较差ꎮ...
72(+A)、IVS-I-1(G-T,G-A)、IVS-I-5(G-C)和IVS-II-654(C-T)。 19.根据权利要求13所述的方法,其中所述多重PCR在单反应管中完成HBA1/2和HBB基 因突变片段的扩增。 20.根据权利要求13所述的方法,其中所述方法用于同时检测HBA1/2和HBB基因的缺失 型和非缺失型突变。 21.根据权利要求13所述的...
目前检测HBB基因的点突变、小的缺失或插入最常用的方法是反向点杂交,基于此方法的商业化β地中海贫血基因检测试剂盒大多检测8个常见突变位点和9个少见突变位点,8个常见突变位点是-28(A-G)、-29(A-G)、CD17(A-T)、βE(CD26G-A)、CD41-42(-TCTT)、CD43(G-T)、CD71-72(+A)和IVS-II-654(C-T),9...