HBB-B1基因是一种与血红蛋白相关的基因,也被称为β-珠蛋白基因。它是人体内最重要的一个血红蛋白基因之一,编码β-珠蛋白,这是一种在氧气运输中起关键作用的蛋白质。 HBB-B1基因突变可以导致各种血红蛋白病,如地中海贫血、镰状细胞病等。这些疾病会影响红细胞的形状和功能,使得红细胞难以有效地携带和运输氧气,...
您所提到的HBB基因340种突变是指人类血红蛋白β链(HBB)基因上的多种变异。这些突变可能导致血红蛋白的结构和功能异常,进而引发地中海贫血等多种血红蛋白病。 病因分析: HBB基因突变通常是由于遗传导致的。这些突变可能是隐性的,即携带者在临床上可能不会出现明显症状,但可能是疾病的传播者。当这些突变影响血红蛋白的...
2.如权利要求1所述的快速检测人异常血红蛋白hbb基因多态性位点的引物组合物,其特征在于,所述fip引物由f2引物和f1c引物拼接而成,所述f2引物的核苷酸序列如seq idno:4所示,所述f1c引物的核苷酸序列如seq id no:5所示,所述bip引物由b2引物和b1c引物拼接而成,所述b2引物的核苷酸序列如seq id no:7所示,所述b1...
本发明公开了一种靶向血红蛋白HBB突变基因的造血干细胞基因修饰方法,方法一:gRNA1、gRNA2和spCas9‑2.0的mRNA电转进入含血红蛋白HBB突变基因的CD34+细胞;细胞培养1天后,以rAAV‑HBB转染CD34+细胞,收获细胞;方法二:Cas9蛋白与gRNA1、gRNA2混合重组,电转进入CD34+细胞;细胞培养1天后,以rAAV‑HBB转染CD34+细胞,...
第二部分突变敏感性"分子开关"检测p53,HBB基因热点突变 目的利用突变敏感性"分子开关"技术建立对p53,HBB基因热点突变的检测体系. 方法利用PCR及基因克隆技术得到p53,HBB基因野生及突变模板质粒.设计硫化修饰引物,利用突变敏感性"分子开关"技术对突变位点进行检测. 结果当硫化修饰检测引物与突变模板配对时,反应得以进行,...
ALDH1B1重组蛋白;高活性/Recombinant human ALDH1B1 protein DPYSL4重组蛋白;高活性/Recombinant human DPYSL4 protein SLC39A11重组蛋白;高活性/Recombinant human SLC39A11 protein HHIPL1重组蛋白;高活性/Recombinant human HHIPL1 protein hasB重组蛋白;高活性/Recombinant human hasB protein ...
小儿脑萎缩,也被称为儿童期脑萎缩,是一种神经发育障碍,主要表现为脑组织体积减小。这种情况可能由多种因素引起,包括遗传、先天性因素、疾病、营养不良、缺氧等。下面将详细探讨这些可能的原因: 1. 遗传因素:一些脑萎缩的情况是由遗传基因突变导致的。例如,某些神经退行性疾病如脊髓性肌萎缩症、遗传性共济失调、遗传...
摘要 本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法,设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G>T、PAH_728G>A四种突变基因片段的DNA序列,将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗...
1、2019年卫生部临床检验中心室间质评开展的基因检测项目清单及意义。 序号 类别 项目名称 临床意义 1 核酸检测(病毒学) 乙型肝炎病毒核酸HBV DNA 1.HBV-DNA是乙肝病毒存在直接的依据,HBV-DNA是乙肝病毒复制的标志,评价乙肝病毒复制水平,传染性强弱、药物疗效的指标。
1.同源染色体HA和hB的相同位置含有非等位基因,这是两对同源染色体的非同源染色体之间(非同源染色体之间的非姐妹染色单体可能发生2次或3次或4次易位,其中至少有2次相互易位)发生2次相互易位导致非同源染色体之间存在同源区段;2.HAa或hBb配子是交叉互换产生的,称其异常是因为配子中含有等位基因;3.可能为单倍体植物。