本专题将讨论α珠蛋白基因(HBA1和HBA2)检测结果的意义。这些基因的致病性变异(常为缺失)可导致α地中海贫血。 α珠蛋白基因检测不能识别β地中海贫血或其他累及β珠蛋白的疾病,如镰状细胞病。 检测指征和受检者的临床医疗详见UpToDate中的其他专题[1]。 如何判读报告 ●准确性–确认检测机构是经临床实验室改进法案...
α地中海贫血通常由HBA1和HBA2基因的缺失引起。这两种基因都参与了血红蛋白的一个蛋白质组分——α-珠蛋白的制造过程。人体中有两份HBA1基因和两份HBA2基因,每份互为等位基因。而不同类型的α地中海贫血是由于这些等位基因部分或全部丢失造成的。 什么是β-地中海贫血? β-地中海贫血是由于血红蛋白中的β血红蛋...
综述306 2016 年 22 期 关于 HBA1 和 HBA2 基因的 2 种重组形式报道 何云英 郭晓玲 暨南大学,广东 广州 510632 摘要:目的:报道 HBA1 和 HBA2 地中海贫血基因间的 2 种重组形式;方法:通过单管多重裂口 PCR 法和 Sanger 测序法分别检测 HBA1 及 HBA2 地中海贫血基因上缺失和突变;结果:在 1514 例样本...
目前从您的结果来看，HbA2稍低一些，提示您可能有轻度的缺铁性贫血。HbA2偏高的话会考虑β型地中海...
基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。 [详解]A、正常体细胞中有2条16号染色体,因此,每个正常体细胞中应该含有2个HBA1基因,但在有丝分裂后期可以含有4个HBA1基因,A错误; B、不同基因的差别主要是基因中碱基对的排列顺序不同,B正确; C、a珠蛋白基因位于16号染色体上,β珠蛋白基因位于 11号...
目的:报道HBA1和HBA2地中海贫血基因间的2种重组形式;方法:通过单管多重裂口PCR法和Sanger测序法分别检测HBA1及HBA2地中海贫血基因上缺失和突变;结果:在1514例样本中发现3例HBA2:c.301-24delGins CTCGGCCC和3例HBA1:c.301-31_301-24del CTCGGCCC insG;无复合α基因缺失者血液筛查结果为阴性;结论:报道的2...
HbA2高了， 其实HbF也是高的（正常<0.5%), 但HbA仍占90%以上， 高度怀疑轻度β地贫。 基因检查是正确的建议。 不是你“得了”地贫， 而是你遗传到地贫， 从你还是胚胎时就决定了， 只不过因为症状轻微现在才发现而已。 因为是遗传疾病， 你的配偶也应该彻底检查是否患地贫。 如果你是孕妇或孕妇...
目的:报道HBA1和HBA2地中海贫血基因间的2种重组形式;方法:通过单管多重裂口PCR法和Sanger测序法分别检测HBA1及HBA2地中海贫血基因上缺失和突变;结果:在1514例样本中发现3例HBA2:c.301-24delGins CTCGGCCC和3例HBA1:c.301-31_301-24del CTCGGCCC insG;无复合α基因缺失者血液筛查结果为阴性;结论:报道的2...
项目名称:α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 检测类型:血液系统 遗传类型:基因测序 检测方法:长片段PCR+Sanger 样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml 样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年 严选价格:1464 市场价格:1620 出报告时间:30 天 临床应用:α地贫的罕见型辅助诊断。α-Thal的突变类型具有较大的种族...
非常感谢HbA: 94.9%, HbA2:5.1%,(但没有HbF结果),溶血象是18%。 基因诊断是:αα/αα, β(cd41-42)/β(N) 答案 检查结果是地中海贫血吗:血红蛋白电泳和基因检查结果一致, 是地贫。什么类型的, 轻的还是重的: 轻度β地贫。 CD41-42突变是很常见的β地贫致病突变。 另一半N=正常,所以是轻度。未检...