Hb Constant Spring 是一种影响到α珠蛋白（血红蛋白的组成部分）的变种血红蛋白。 这是一种遗传的基因问题（换句话说你的父母中起码有一人也是Hb CS的携带者， 而你也有50%可能将此问题传给下一代），和α地贫虽然不完全是一回事但病因相似。 对你本人问题不大， 但为了下一代你的丈夫应该彻底检...
您已携带Hb Constant Spring基因，因此建议您的丈夫也进行地中海贫血基因诊断，以明确是否携带有东南亚缺失型a-地中海贫血-1 基因。如携带有，则胎儿需要做产前诊断，以免生下Hb H病的患儿。另外，从您的报告结果看，可以排除b-地贫。
累及优势的α2珠蛋白基因的非缺失型纯合子α地中海贫血的血液学改变比α+地中海贫血为重。Hb Constant Spring(HbCS)或其他链终止密码子突变的纯合子,多见于东南亚,有中度至重度的溶血性贫血,但这种溶血性贫血无HbH,可以有少量Hb Bart持续至成年期。其他非缺失型α+-地中海贫血的纯合子...
已报道的非缺失型α地中海贫血(地贫)基因点突变类型有30多种,迄今在中国人中只鉴定出2种突变基因,即HbConstantSpring(HbCS)和HbQuongSze(HbQS),以HbCS多见,两者共占HbH病的45.8%~58.9%。用聚合酶链反... 李巍,蔡志明,林坚,... - 《中华血液学杂志》 被引量: 17发表: 1999年 福建地区血红蛋白H病基因突...
海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子：①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂...
根据基因缺陷原因,α地中海贫血可分为缺失型α和非缺失型α地中海贫血,中国最常见的非缺失型α地中海贫血是Hb Constant Spring和Hb Quong Sze。Hb Westmead基因突变也是一种非缺失型α-地中海贫血,是由于α珠蛋白基因的122位密码子CAC突变为CAG,使此位密码子编码的组氨酸变成谷氨酞胺,产生一种轻度不稳定的血红...
α2δ2)浓度非常低,故δ海洋性贫血不产生贫血.αβ海洋性贫血的混合杂合子状态,由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链,临床表现不严重.海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子：①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子,临床表现与HbH相似;②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的...
4. 正常 HbA 的α 链为 141 个氨基酸,有一种称为 Hb Constant Spring 的突变型,其α 链为 172 个氨基酸,推测可能发生了 A、无义突变 B、终止密码突变(正确答案) C、移码突变(正确答案) D、错义突变 E、同义突变 5. 基因的小片段突变包括 A、重复(正确答案) B、缺失(正确答案) C、颠换 D、插入(正...
[6] Li R,Liao C,Li DZ,et al.High-resolution melting analysis of the three common nondeletionalα-thalassemia mutations in the chinese population:Hbs constant spring,quong sze and westmead[J].Hemoglobin,2010,34(6):587-593. [7] Wenning MR,Kimura EM,Costa FF,et al.alpha-globin genes:thal...
更多“HbBart's胎儿水肿综合征可见于哪种遗传病?()”相关的问题 第1题 HbConstantSpring的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中1-141个氨基酸是完全正常的,试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么?() A、碱基置换 B、终止密码突变 C、密码子插入 D、移码突变 E、融合基因 点击查看答案 第2题 下列孕妇中,...