1,显著性的SNP位点,取上下游50k的位点,作为候选的区间 2,将候选区间有基因的,匹配到SNP的右边 「处理注意:」 1,显著SNP在上下游区间时,可能会有交叉,所以要先合并(merge) 2,匹配基因时,一个SNP区间可能会有多个基因 1. 数据描述 「SNP区间文件:」 这里,提取显著SNP的区间,提取三列信息:染色体,开始位置,结...
1,显著性的SNP位点,取上下游50k的位点,作为候选的区间 2,将候选区间有基因的,匹配到SNP的右边 「处理注意:」 1,显著SNP在上下游区间时,可能会有交叉,所以要先合并(merge) 2,匹配基因时,一个SNP区间可能会有多个基因 1. 数据描述 「SNP区间文件:」 这里,提取显著SNP的区间,提取三列信息:染色体,开始位置,结...
1,显著SNP在上下游区间时,可能会有交叉,所以要先合并(merge) 2,匹配基因时,一个SNP区间可能会有多个基因 1. 数据描述 「SNP区间文件:」 这里,提取显著SNP的区间,提取三列信息:染色体,开始位置,结束位置: 共有6个SNP区间,其中第一个和第二个有重合,第五个和第六个有重合。 cat snp_infor.ped chr1 5 15...
无注释数据时,可以选择 CAVIAR、CAVIARBF、SNPtest等方法。不过,这些方法用了穷举搜索,速度上堪忧。 这里推荐 FINEMAP,它可以用于: 识别因果SNP(causal SNP) 估计因果SNP的效应大小 估计因果SNP的遗传贡献 FINEMAP 的统计模型类似于 CAVIAR 和 CAVIARBF,但算法上有一个很大的区别。FINEMAP 使用shotgun stochastic sea...
首先,通常每个物种的基因信息已经预先被注释并存储在gtf或gff文件中,这些文件包含了基因的位置、功能等信息。我们通过计算SNP的邻近区域,比如根据LD衰减距离(例如通过PopLDdecay工具确定)来确定查找基因的上下游范围。然后,我们将这个范围与gff文件中的基因区间进行匹配,找出SNP附近的所有基因,这就完成...
1,最简单的方法,只看基因上的SNP显著位点,这个准确性是最高的,我们知道SNP有染色体和物理位置,而注释基因gff文件,也有基因的染色体和物理位置区间,我们就可以通过查看得到显著SNP所在的基因。当然,这种方法得到的候选基因最少,因为本来显著的SNP就比较少,而处在基因上的就更少了。这种方法也没有必要,因为显著SNP往往...
GWAS分析中,我们用基因型数据(SNP)+表型数据,进行关联分析,得到显著性的SNP,这些SNP有染色体和物理位置,那么我们如何对SNP进行基因注释呢?即,我们如何得到显著SNP附近的基因。 一般一个物种,基因都已经注释过了,保存在gtf或者gff文件中,有物理位置,基因区间,基因的大体功能,我们可以用显著的SNP查找上下游附近的基因,...
随后,使用组织特异性增强子-基因链接将基因程序转换为SNP注释,通过baseline-LD模型对生成的SNP注释进行分层连锁不平衡回归分析(S-LDSC),将SNP注释与疾病相关联。 目前,研究团队已经发布了开源软件(sc-linke)、一个可视化结果的web界面(...
「换到基因注释的领域,看一下相关需求:」 1,显著性的SNP位点,取上下游50k的位点,作为候选的区间 2,将候选区间有基因的,匹配到SNP的右边 「处理注意:」 1,显著SNP在上下游区间时,可能会有交叉,所以要先合并(merge) 2,匹配基因时,一个SNP区间可能会有多个基因 ...
使用bedtools进行GWAS基因注释的步骤如下:确定候选区间:简单方法:直接查看显著性SNP所在的基因区域。常用方法:选取显著性SNP的上下游一定距离作为候选区间。这个距离可以根据LD半衰期来确定,但需注意不同染色体区段的LD距离可能有所不同。最准确方法:根据每个显著性SNP计算其附近的LD值,选择LD值达到一定...