连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)分析是群体遗传学研究中常见的分析内容,也是关联分析的基础,在很多的GWAS文章中都会出现LD衰减图及单倍型block图,接下来一起连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)初探。 图1 水稻自然群体连锁不平衡衰减与桃果糖含量位点相关单倍型区块 1、LD的概念 当位于某一座位的特定等位基...
位于Chr16的5个位点对产量性状表现多效性,能解释表型变异的17.64~32.61%,位于Chr08上的2个位点与蛋白、脂肪含量密切相关,分别解释表型变异的13.81%和 14.06%。对以上7个位点进行LD-block分析鉴定出1个与产量相关的候选基因和2个与品质相关的候选基因。开发KASP标记,验证了这些候选基因的表型变异和SNP位点之间的关联...
连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)分析是群体遗传学研究中常见的分析内容,也是关联分析的基础,在很多的GWAS文章中都会出现LD衰减图及单倍型block图,接下来一起连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)初探。 图1 水稻自然群体连锁不平衡衰减与桃果糖含量位点相关单倍型区块 1、LD的概念 当位于某一座位的特定等位基...
位于Chr16的5个位点对产量性状表现多效性,能解释表型变异的17.64~32.61%,位于Chr08上的2个位点与蛋白、脂肪含量密切相关,分别解释表型变异的13.81%和 14.06%。对以上7个位点进行LD-block分析鉴定出1个与产量相关的候选基因和2个与品质相关的候选基因。开发KASP标记,验证了这些候选基因的表型变异和SNP位点之间的关联...
在GWAS中,如果只分析单个SNP与疾病或性状的关联,可能会忽略掉由多个相互作用的SNPs共同影响的效果。连锁不平衡是指在群体中,某些基因变异组合比预期的独立分布更频繁地一起遗传。我们可以理解为多个SNP一起组团发挥作用,调控表型。在染色体上,一组高度连锁的基因变异形成一个连锁不平衡区块(LD Block)。这些区块内的...
LD block经常出现于GWAS和重测序相关的文献中。因此,理解它对于后面的GWAS学习非常重要。文章对于LD block这个图解释得非常通俗,清楚。文章中举例子的这个图应该是软件Haploview画出来的。如果你是新司机,看看就应该理解了。如果你是老司机,其实这篇博文也等于白说。
重测序,SNP基因分型和Imputation,和Haplotype分析 为了更好的找出9q22位点上的功能性SNPs和PTC相关的变异,该团队对22个PTC病人的染色体9号:100455000–100622000(167 kb)区域进行深度测序并进行LD分析。分析结果显示,在PTC 病人和千人基因组计划EUR...
GWAS最直观的结果,就是曼哈顿图,看一下GWAS分析是否理想,就是看有没有点超过了阈值线,类似鲤鱼跃龙门,我们希望它有,但也不希望它太多! 除了曼哈顿图,还有QQ图,它主要是从模型的角度看一下显著位点是否是假阳性。 显著性的位点,怎么能缺少LDblock(LDblock绘制连锁不平衡和单体型图),倒三角缺不了的!
单倍型块(Haplotype Block):指染色体上存在着的连续的、稳定的、几乎不被重组所打断的单倍型区域。以单倍型块为基础,进行目标性状与基因的关联分析是目前最经济的连锁不平衡(LD) 分析方法。 如何理解LD block和haplotype呢? 以上图为例,最上方蓝色粗线表示一条染色体上的一段区域,上面一道道白色的竖线表示用于分析的...
1)重测序,SNP基因分型和Imputation,和Haplotype分析 9q22位点上的功能性SNPs和PTC相关的变异,该团队对22个PTC病人的染色体9号:100455000–100622000(167 kb)区域进行深度测序并进行LD分析。分析结果显示,在PTC 病人和千人基因组计划EUR个体中,GWAS SNP周围都存在一个33 kb的LD block(图一)。