待检验的表型,即最后用来计算共定位概率的配对数据,可以理解为就是我们需要讨论的性状或疾病。在GWAS分析中,一般只针对一个性状进行关联分析,而在QTL分析中,往往可以同时对很多表型进行关联。此时,我们检验的表型就是每一个基因-开放区域配对数据,因此,我们需要首先确定所有的配对数据,然后为它们分别指定共定位区域。详...
GWAS分析找到显著信号位点后,需要解释显著信号位点是如何影响表型,常见的一个解释方法就是共定位分析。当检测到GWAS信号和eQTL共定位时,我们会认为GWAS信号上的位点可能通过改变基因表达的生物学过程从而影响表型。共定位分析有四种设想: H0: 表型1和表型2与某个基因组区域的所有SNP位点无显著相关; H1/H2: 表型1或表...
待检验的表型,即最后用来计算共定位概率的配对数据,可以理解为就是我们需要讨论的性状或疾病。在GWAS分析中,一般只针对一个性状进行关联分析,而在QTL分析中,往往可以同时对很多表型进行关联。此时,我们检验的表型就是每一个基因-开放区域配对数据,因此,我们需要首先确定所有的配对数据,然后为它们分别指定共定位区域。详...
34共定位分析,GWAS-eQTL和药物靶点共定位,基因和疾病共定位,孟德尔, 视频播放量 7243、弹幕量 0、点赞数 96、投硬币枚数 26、收藏人数 422、转发人数 49, 视频作者 生信分析333, 作者简介 ,相关视频:QTL 和 GWAS,12.共定位分析(coloc包)【药物靶点孟德尔随机化(共定
利用IEU数据库进行GWAS-GWAS共定位分析，旨在探索两个疾病或性状是否共由一个基因组区域的因果变异驱动。此方法不仅强化了两个表型间的关联，还有助于识别影响这些表型的关键变异。在执行共定位分析前，首先需明确待检验的表型，即需要讨论的性状或疾病，这一过程在GWAS分析中通过关联分析实现，而QTL分析则...
共定位分析包含四个假设，旨在从统计学角度评估两种表型与基因组区域SNP位点的关系。重点在于检验第四种假设，即两个表型与同一区域的SNP位点共享同一因果变异。后验概率越高，表明共享因果变异的可能性越大。此方法适用于多种类型，如eQTL-GWAS、meQTL-GWAS、pQTL-GWAS等，尤其在疾病GWAS数据时，可通过...
pQTL是一种研究基因型-蛋白质关联的方法。由于蛋白质代表疾病的中间表型,并提供对遗传和非遗传风险因素如何与临床链接的信息。蛋白质水平和DNA序列变异与常见疾病风险等位基因共定位之间的关联可揭示疾病机制,揭示新型药物靶点和生物标记物。 在这个方法中有四个假设:H0: 表型1(GWAS)和 表型2 (QTL)与某个基因组区...
通过进行分子QTL和GWAS共定位分析,rs730775位点上的后验概率平均为70%,即支持大多数CpG位点存在共同的因果变异。以上结果表明,NFKBIE基因位点的遗传变异通过NF-κB通路与DNA甲基化的反式调控相关。除此之外,研究团队还进行了其他基因的深入...
而我们在进行eQTL分析时,又常常会采用最强的那个eQTL,从而关联了不相关的那个基因。而且这样的例子屡见不鲜。共定位分析(colocalization analysis)就是为解决这一问题应运而生。这篇文章提供的软件(LocusCompare)为共定位情形的可视化提供了便利。 作者收集了200多个发表的GWAS结果,涉及800...
GWAS通过分析大量个体的基因型与特定性状的关联，以识别与疾病或其他性状相关的遗传变异。而eQTL研究则关注特定基因座在不同个体间表达水平的差异，揭示基因表达变异与遗传变异之间的联系。GWAS-eQTL集成共定位分析的目的在于整合这两种方法的结果，通过寻找同时在GWAS和eQTL分析中显示出显著关联的基因座，来...