二、群体结构分析 #1使用处理好的vcf格式基因型文件,LD过滤 每100kb保留50个snp且r2小于0.2 ../software/plink/plink --vcf rice.recode.vcf --indep-pairwise 100 50 0.2 --out rice.LD --allow-extra-chr --make-bed #2将上面过滤好的文件转化为admixture要求的输入文件格式 ../software/plink/plink -...
计算LD:你计算所有100个SNP之间的LD,发现有些SNP(比如SNP1、SNP2和SNP3)之间的r²值很高,表明它们是高度相关的。 选择中心SNP:从P值最低的SNP中选择一个作为中心SNP,例如SNP1(P值=1e-5)。 过滤冗余SNP:由于SNP2和SNP3与SNP1在LD阈值内(例如r² > 0.2),你将它们从候选列表中移除。这样,你只保留SN...
GWAS和核心就是LD,目前大部分的GWAS都是测得array,因为便宜。 GWAS会漏掉很多点,所以才会有fine-mapping,根据haplotype来做一些imputation。 Linkage disequilibrium (LD)连锁不平衡:不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的频率出现。在某一群体中,不同座位某两个等位基因出现在同一条染色体上的频率高于预期的随机频...
• 3)多等位位点的过滤(适应软件); • 4)哈迪温伯格平衡过滤,一般无法使用较为复杂的统计模型的情况使用,如人类的 Case/Control GWAS 中一般将不符合哈迪温伯格平衡的位点过滤掉,植物GWAS中一般不过滤; • 5)极端表型的去除。 LD 衰减分析 • 确定使用的群体的LD衰减距离,判断使用的标记代表性 • 最低...
Linkage disequilibrium (LD):给定群体中同一染色体不同位点等位基因之间非随机关联的度量。进行群体遗传结构分析时,如果位点之间有强连锁的关系则会影响分析的结果,因此需要过滤掉互相之间连锁(LD)不平衡的SNP。 Minor allele frequency (MAF) :特定位置出现频率最低的等位基因的频率。大多数研究在检测与MAF较低的SNPs...
按LD 筛选,LD强度大于一定阈值的标记只保留其中一个用于分析 数据过滤,使用 plink 进行缺失和 maf 筛选 LD 筛选使用 plink 按照 LD 进行筛选 格式转换,然后使用 recode 参数进行转换并得到 str 相关矩阵文件(后续就用该文件进行群体结构分析)(可以根据需求转换成 structure 或者 admixture 格式,structure比较麻烦一些)...
人类case/control中一般将不符合哈迪温伯格平衡的位点过滤掉,动植物不使用该过滤 5)极端表型的去除 最低饱和标记量=基因组大小/LD衰减距离 密度越大越好:检测到功能位点的概率增大;处于同一block的位点相互验证 可以根据LD衰减距离来决定候选基因上下游的范围 1)目的:对群体结构和亲缘关系进行评估以...
SC分组核苷酸多态性更高(π=0.211×10−3),说明亚洲棉最初在SC栽培然后传播到YZR和YER,亚洲棉(r2=0.40)和草棉(r2=0.39)LD值相似于大豆和水稻地方品种,明显高于玉米栽培品种。Model-based 群体结构分析发现YER显著区别于SC、YER,说明人工选择在作物驯化中起重要作用。11个重要性状GWAS发现98个显著...
佳学基因采用具有自主研发的LD评分回归软件系统进评估GWAS中发现的基因位点可遗传性。建立了LD分级评估系统。使用来自1000基因组项目欧洲血统的个体计算每个SNP的LD分数。佳学基因将分析限制在分型良好的SNPs,过滤到HapMap3 SNPs,MAF高于1%。经过去除INDEL、结构变异、链模糊SNPs和效应大小非常大的SNPs(χ2) > 80...
在GWASs中识别的大多数变体不被认为是生物学上的因果关系,而是由于连锁不平衡(LD),可以识别包含一个或多个生物学功能变体的区域。到2019年初,已经进行了近4000次GWASs,从不可知的角度确定了数千种基因变体[2,3]。已研究的特征包括许多常见的人类疾病,如乳腺癌、阿尔茨海默病和2型糖尿病,但也包括人体测量(身高...