这里,file1.g.vcf.gz和file2.g.vcf.gz是要合并的gVCF文件,-Oz参数指定输出格式为gzip压缩的VCF文件,-o merged.g.vcf.gz指定输出文件名。 如果你有大量的文件需要合并,可以将文件名放入一个文本文件中,并使用shell命令进行合并: bcftools merge @files.txt -Oz -o merged.g.vcf.gz 其中,files.txt是包含要...
选择或编写一个适合GVCF文件合并的工具或脚本: 对于GVCF文件的合并,GATK(Genome Analysis Toolkit)提供了一个非常强大的工具,即GenotypeGVCFs。这个工具能够高效地合并多个GVCF文件,并生成一个包含所有样本变异信息的VCF文件。 如果使用GATK进行合并,可以参考以下命令格式: bash java -jar GenomeAnalysisTK.jar \ -T G...
001、基于染色体合并gvcf文件 gatk CombineGVCFs -R reference.fna -V gvcf.list -L chrN -O chrN.merged.g.vcf.gz 其中: referen.fna 是参考基因组; gvcf.list是将要合并的gvcf文件的列表文件,一行一个个体;格式如下: ERR2985607.g.vcf ERR2985608.g.vcf ERR2985609.g.vcf ERR2985610.g.vcf chrN是染...
image.png 可以看到,gvcf文件也分两种,一种是-erc gvcf ,另一种是 -erc bp_resolution,这两种gvcf文件的区别在于前一种gvcf文件记录非突变位点的时候,以块的形式来记录,而后一种gvcf文件则是对非突变和突变位点一视同仁,前一种方式是为了有效的压缩文件的行数和大小,对后续的分析没有影响,因此这里推荐使用前一...
使用GATKA中的 IndexFeatureFile 工具来构建索引。gatk --java-options "-Xmx50g" IndexFeatureFile -...
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。
基因组测序,最重要的就是检测变异位点,对于家系数据、遗传病研究,更多的是关心 Germline mutation 生殖...
谢谢老师解答
2023年重测序数据分析时按染色体call变异时产生的gvcf文件里目标染色体中有其他染色最新文章查询,为您推荐重测序数据分析时按染色体call变异时产生的gv穿越火线文件里目标染色体中有其他染色,重测序数据分析时候按染色体call变异时产生的gvcf文件里目标染色体中有其他染色,
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。