可以看到,GVCF文件也分两种,一种是-erc gvcf ,另一种是 -erc bp_resolution,这两种gvcf文件的区别在于前一种GVCF文件记录非突变位点的时候,以块的形式来记录,而后一种GVCF文件则是对非突变和突变位点一视同仁,前一种方式是为了有效地压缩文件的行数和大小,对后续的分析没有影响,因此这里推荐使用前一种GVCF文件。
GenomicsDB可以替代:CombineGVCFs + GenotypeGVCFs,将多个样本GVCF处理生成一起的工作空间。两种方案各有各的优缺点。根据GATK官网的描述,GenomicsDB更适用于几百个样本以上的情形。 合并多个GVCF文件得到GenomicsDB $ gatk --java-options "-Xmx4g -Xms4g" GenomicsDBImport \ -V data/gvcfs/mother.g.vcf.gz \ ...
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。
001、基于染色体合并gvcf文件 gatk CombineGVCFs -R reference.fna -V gvcf.list -L chrN -O chrN.merged.g.vcf.gz 其中: referen.fna 是参考基因组; gvcf.list是将要合并的gvcf文件的列表文件,一行一个个体;格式如下: ERR2985607.g.vcf ERR2985608.g.vcf ERR2985609.g.vcf ERR2985610.g.vcf chrN是染...
多样本GVCF合并分型软件是由天津诺禾致源生物信息科技有限公司著作的软件著作,该软件著作登记号为:2024SR0634690,属于分类,想要查询更多关于多样本GVCF合并分型软件著作的著作权信息就到天眼查官网!
gVCF其实也是一种VCF文件 和通常见到的VCF不同的是 gVCF文件中包括了测序中的所有序列信息 变异序列的信息,如snp和indel等 与参考基因组序列一致的测序信息 (测序覆盖但未出现变异) 而最终的VCF只有变异序列的信息 gVCF通常由HaplotypeCaller分析得到 如上图右边蓝色部分中所示 ...
GATK4——gVCF转VCF gVCF文件生成: GATK4 —— Variant Calling (SNP+indel) - 简书 (jianshu.com) gVCF中记录每一个位点到情况,包括有无突变,VCF只记录突变位点情况。 说明书: https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/4404607598875-GenotypeGVCFs...
Input g.vcf or g.vcf.gz file that will be converted to VCF. Required if--in-selectvariants-diris not specified. --in-selectvariants-dir Path to the output directory of selectvariants. Required if –in-gvcf is not specified. --out-vcf ...
gVCF文件生成：GATK4 —— Variant Calling （SNP+indel） - (jianshu.com)gVCF中记录每一个位点到情况，包括有无突变，VCF只记录突变位点情况。说明书：https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/4404607598875-GenotypeGVCFs 输入文件：比较gVCF文件和VCF文件大小，还是差别很大的。
-ERC GVCF -L $bed -R $GENOME -I $bam --dbsnp $DBSNP -O ${sample}_raw.vcf fi i=$((i+1)) done 最后把多个gvcf文件合并 因为合并只能一次给定一个区间,所以需要分染色体来做,正好相当于是并行!!! for bed in chr{1..22} chrX chrY ...