定义 糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。 Glycogen storage disease (GSD) is a genetic condition in which th…
糖原累积病(glycogenstoragedisease,GSD,glycogenoses)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E),是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分GSDIX型为性连锁遗传外,其余类型的均为常染色体隐性遗传。糖原累积病系因糖化酶原合成和分解代谢中某阶段酶的...
对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断.方法 采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证.确定先证者及其父母基因型后采集羊水标本,采...
糖原贮积病II型(GSDII),也称为庞贝病(Pompe disease, PD),是一种常染色体隐性遗传病,由酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase enzyme, GAA)缺乏引起,GAA是溶酶体中糖原水解为葡萄糖的原因。传统上,庞贝病根据发病年龄、器官受累(即是否存在心肌病)、严重程度和进展速度分为两种主要表型——婴儿发病庞贝病 (...
糖原累积病(Glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,比较集中在肝细胞或肌肉。 这两型糖原累积病的治疗方法和预后都不相同。
患者女,24岁,发现上腹部肿物1个月就诊,外院CT平扫提示上腹部直径约20 cm肿块。患者I型糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)病史21年。体检:上腹部可触及20 cm大小的肿物,质韧,活动度差。 图1 CT轴面平扫示肝左叶与胃腔之间巨大混杂密度灶,病变大小为20 cm×15 cm×20 cm,其内散在小结节样钙化; ...
别担心,今天我们来看看四川大学华西公共卫生学院的张本团队是如何突破这一难题的!他们的研究成果已于2023年9月13日在《BMC Med》(一区,IF=9.3)上发表,题目为:“Impact of gallstone disease on the risk of stroke and coronary artery disease: evidence from prospective observational studies and genetic ...
GSD (Gerstmann–Straussler Disease) - Encyclopedia of GeneticsELSEVIEREncyclopedia of Genetics
GSD患者易合并肝腺瘤,常在患病后20～30年内出现,少部分患者甚至可以发生肝癌。 患者女,24岁,发现上腹部肿物1个月就诊,外院CT平扫提示上腹部直径约20 cm肿块。患者I型糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)病史21年。体检:上腹部可触及20 cm大小的肿物,质韧,活动度差。 图1 CT轴面平扫示肝左叶与胃腔...
Global Center for Glycogen Storage Disease (GSD) The Global Center for GSD seeks to ensure the sharing of information from different parties about this rare disease. This includes researchers, doctors, and people afflicted with this disease. Serving on the board of directors of this organization ar...