例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋，其致病变异c．167T＞C 属新报道；例2中，夫妻双方分别为MYO7A 与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋，其中妻子携带2个新报道致病变异，即MYO7A ：c．1214G＞A 和MYO7A ：c．3545A＞G ；例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋；例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性...
通过直接测序,475例孕妇中有211例检测出至少携带一种GJB2致病突变和(或)多态,占44.4%。其中235del C杂合型突变9例,突变频率1.26%,类似于韩国人群(1.11%),但高于泰国人群(0.49%),低于日本人群(1.65%)和中国台湾人群(2.08%),235del C突变频率差异无统计学意义(P>0.05)。299-300del T突变主要发生在东亚地区[...
GenBank: NM_008125.3 ORF size: 681 bp Subclone: NcoI - NheI Back to the top pUNO1 Contents 20 µg of lyophilized DNA 2 x 1 mlblasticidinat 10 mg/ml Product is shipped at room temperature. Lyophilized DNA should be stored at -20°C. Upon receipt, store blasticidin at 4°C or -...