Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)又称遗传性高间接胆红素血症,而无其他明显的肝脏疾病或溶血性疾病等,是一类良性遗传性疾病,由Gilbert和Leeboullet在1901年首先报告。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因发生突变是Gilbert综合征的主要发生机制,由于其编码的UGT1A1酶活性降低,导致间接胆红素在肝细胞内的葡萄糖醛...
Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)是Gilbert于1901年首先报道的一种先天性血清胆红素增高症,又称为体质性肝功能不良性黄疸。其特征为血清总胆红素轻度升高且以非结合胆红
Gilbert综合征(Gilbert Syndrome,GS)又称为体质性肝功能不良性黄疸,是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类较常见的遗传性代谢疾…
为了找到病因,他到了我们科住院接受肝穿,但肝组织病理并未发现特异性异常;考虑到小伙的黄疸是以间接胆红素升高为主(非结合性胆红素),且从少年时期就反复异常,我们团队想到了临床上最为常见的先天性黄疸——Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)。于是建议其在华大完善了基因检测,最终结果也证实了病因: 与Gilbert综合征...
无意间发现单纯胆红素升高者,大部分都是以间接胆红素增高为主的高胆红素血症,最常见的疾病是吉尔伯特综合征(gilbert's syndrome,GS)和克里格勒-纳贾尔综合征2型,以GS为多见[1]。除了儿科医生外,都认为GS是良性遗传性疾病,没有药物治疗...
Gilbert综合征是一种较常见的遗传性非结合型高胆红素血症,又称为肝功能不良性黄疸,由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性下降或不足,致使血液中非结合胆红素显著增高而引起。1901年由Gilbert首先报告。 Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度...
Gilbert综合征(Gilbert Syndrome,GS)⼜称为体质性肝功能不良性黄疸,是由于肝组织摄取⾮结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不⾜,致使⾎液中⾮结合胆红素显著增⾼⽽发⽣黄疸的⼀类较常见的遗传性代谢疾病,1901年Gilbert⾸先报告。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸,多⽆明显症状...
家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereb...更多>> 1.小儿家族性非溶血性黄疸综合征是由什么原因引起的? 3.小儿家族性非溶血性黄疸综合征的治疗方法有哪些?
吉尔伯特综合征(Gilbert's syndrome)是一种常见的遗传性疾病,主要特征是患者体内的胆红素代谢异常,导致轻度高胆红素血症。以下是吉尔伯特综合征的一般诊断标准: 1.持续性高胆红素血症:患者血清胆红素水平持续轻度升高,通常在1.2-3.0 mg/dL范围内(正常范围一般为0.2-1.2 mg/dL)。 2.家族史:患者有家族成员存在相似的...