目前国内尚缺乏针对GCK基因突变导致的单基因糖尿病的诊疗规范,为进一步提高对此型糖尿病的诊治水平,规范其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治等,由中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组组织专家,参考国内外相关流行病学调查...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: GCK 基因又名: FGQTL3, GK, GLK, HHF3, HK4, HKIV, HXKP,LGLK, MODY2, PNDM1 Gene ID: 2645 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_000162.5 基因描述 Homo sapiens glucokinase (GCK), transcript variant 1, mRNA DNA编码区: ...
其编码基因GCK的失活突变可导致糖尿病,包括杂合失活突变所致的MODY和纯合失活突变所致的PNDM,GCK基因激活性突变可以导致先天性高胰岛素性低血糖症(CHI)。GCK-MODY符合常染色体显性遗传模式,而GCK-PNDM符合常染色体隐性遗传模式。GCK-MODY最早于...
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。 基因芯片检测胎儿什么 王凤英主任医师 妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等 基因芯片检测胎儿是否存在先天性遗传性疾病,检查染色体是否有异常改变。一般通过对测试的结果进行详细...
MODY2糖尿病是葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的。GCK是细胞内间隙酶,主要分布在胰岛、肝脏等部位。血糖升高可使胰岛B细胞中的GCK活性升高并触发胰岛素释放,胰岛素可激活肝脏细胞中的GCK。下列叙述错误的是( ) A. GCK起葡萄糖传感器的功能,其激活由血糖浓度来决定 B. 血糖过高时,胰岛B细胞中GCK活性增加,促进胰岛素适...
GCK是一种己糖激酶,GCK基因可在胰岛B细胞中表达,血糖升高使GCK活性升高并触发胰岛素释放,MODY2糖尿病就是GCK基因突变所致的糖尿病。该基因还可以在肝脏细胞中表达,胰岛素可激活肝细胞中的GCK从而促进肝糖原合成。MODY2糖尿病与Ⅰ型糖尿病和Ⅱ型糖尿病均不同。Ⅰ型糖尿病,是有个“坏蛋”把胰岛B细胞给攻击了;Ⅱ型...
葡萄糖激酶（GCK）基因突变导致的糖尿病是MODY2。这些患者发病年龄比较早，但是血糖升高程度不明显，有的只表现为空腹血糖受损，糖耐量减低。这些患者通常通过饮食和运动控制即可。终生血糖都是轻度升高状态，且并发症发生风险很低。
GCK-MODY的发病机制 GCK基因杂合失活突变导致的GCK-MODY(MODY2)是儿童和青少年单基因糖尿病中最常见的临床亚型。 葡萄糖激酶(GCK)在胰腺β细胞和肝细胞催化葡萄糖的磷酸化反应,是葡萄糖代谢的限速酶。在β细胞中,GCK作为葡萄糖浓度感受器,可以保证适合体内葡萄糖浓度的相应胰岛素释放。当GCK基因发生杂合失活突变,胰...
我有一个糖尿病基因GCK杂合变异请问有这个基因就一定有糖尿病吗,我空腹血糖5.6,餐后一小时血糖5.9,两小时血糖6.3,请问这种血糖正常吗,这个基因现在已经遗传给孩子,孩子的基因也是这个杂合变异。 温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考 侯为开 主任医师 内科 极速问诊 三级甲等 山东大学齐鲁医院 问题分析:您好根据您...
先天性高胰岛素血症(CHI)是由于胰岛B细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性发生低血糖的病症,其中由葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的CHI是最为罕见的类型。GCK基因位于7号染色体上,特异性表达于胰岛B细胞和肝脏细胞,调控胰岛素的分泌;因GCK基因内发生改变的碱基位置不同,现已报道有22种GCK基因突变体。下图为患该病的...