目的探讨1例GATA1突变引起的血小板减少症的临床特征和基因突变,为遗传性血小板减少症的早期诊断和治疗提供依据。方法对2017年5月就诊于湖南省儿童医院的1例临床表现为急性肝衰竭、血小板减少患儿的临床表现、实验室检查、影像学、细胞学检查、肝组织活检及治疗过程进行分析,采用高通量测序技术进行致病基因...
目的 探讨1例GATAl突变引起的血小板减少症的临床特征和基因突变,为遗传性血小板减少症的早期诊断和治疗提供依据.方法 对2017年5月就诊于湖南省儿童医院的1例临床表现为急性肝衰竭,血小板减少患儿的临床表现,实验室检查,影像学,细胞学检查,肝组织活检及治疗过程进行分析,采用高通量测序技术进行致病基因检测查找病因.结果 ...