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症状 由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5～9 个月起病。患儿发育延迟,身材矮小,直到1 岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍。智力障碍的程度因人而异,智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统症状如肌阵...
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同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸...
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