G6PD是检查患者是否有蚕豆病。 G6PD也叫做葡萄糖-6-磷酸盐脱氢酶,这种物质能够协助葡萄糖新陈代谢,G6PD到检查主要是检查葡萄糖-6-磷酸盐脱氢酶的活性,主要是为了排除G6PD缺陷性疾病,也叫做蚕豆病。 蚕豆病比较常见于10岁以下的男孩,主要的症状是食用蚕豆或蚕豆制品诱发遗传性溶血性疾病,另外使用一些磺胺类药物、呋喃...
G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因之一,有研究数据表明,患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下;而在新生儿黄疸中,约有30%是由于G6PD的缺乏造成的。 ♥对贫血患者进行辅助诊断 约有一半以上地中海贫血患者合并G6PD缺乏症,且G6PD缺乏症患者血...
g6pd为葡萄糖6磷酸脱氢酶的缩写。这种酶的测定一般用于孕检中,这个主要是检测是否存在遗传性葡萄糖6磷酸...
G6PD基因检测让你知 一、什么是蚕豆病? 蚕豆病是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症,是由G6PD基因突变,造成该酶活性降低,进而导致NADPH生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破...
患者为0岁女性,询问G6PD基因检测是否有必要,如果不做会有什么影响。 医生建议 需要做基因检测来明确诊断,不能明确孩子是否有基因缺陷。基因检测不能根治,需要避免蚕豆以及蚕豆制品。需要根据孩子血清中G6PD的数值来评估是否需要做基因检测。 医患交流 对话原文 G6PD有没有必要做基因检测? 您好,我是百度健康蒋仁鹏医生,...
新生儿足跟血检测G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)的准确率通常是比较高的,一般可达到90%以上。这种检测方法是用来诊断新生儿是否患有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,这是一种红细胞酶缺陷性疾病,具有遗传性。 然而,值得注意的是,尽管准确率很高,但任何检查都不能保证100%的准确。在采样和检查过程中,可能会存在一些...
一般来说,G6PD(g6pd)活性检查的正常范围为大于等于1300U/L,低于1300U/L提示存在蚕豆病。 G6PD活性检查的正常参考范围为1300-3600U/L或大于等于1300U/L即可。不同医院采用不同的检测方法可有不同的参考值,如Zinkham法的正常参考值为12.1±2.09IU/g Hb,具体以实际检测报告为准。低于1300U/L或正常值下限的患者...
引言:遗传病,从基因检测做起 2012年的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷约90万,其中70%-80%与遗传因素有关,出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题。 什么是G6PD缺乏症? G6PD缺乏症全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD),是一种X连锁不...
G6PD活性检测是一种用于评估体内葡萄糖6磷酸脱氢酶酶活性的医学检测方法。以下是关于G6PD活性检测的详细解释:检测目的:评估G6PD酶活性:G6PD是人体细胞内的一种关键酶,参与多种生化反应。检测其活性有助于了解个体的酶功能状态。预防遗传性疾病:当G6PD酶活性降低或缺乏时,个体可能面临贫血、胆红素高和...
G6PD一般为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,成年人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测正常值为6.8-20.5u/gHb,而新生儿一般在11.8-30u/gHb之间。 这种酶在很多活性物质代谢过程中都发挥作用,存在于红细胞膜上,如果控制这种酶的基因出现突变,可能会影响检查结果,让检查结果降低,可能会让人体产生红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,会...