前期研究显示在FTD/ALS患者脑组织中存在大量的RNA可变剪接异常,外显子跳跃 (exon skipping) 和内含子保留 (intron retention) 事件在C9ORF72-FTD/ALS 患者脑组织中尤为突出,但是其分子机制并不清楚。 2024年8月23日,约翰斯霍普金斯大学医学院孙疏影团队在Neuron杂志在线发表题为Disruption of nuclear speckle integrit...
前期研究显示在FTD/ALS患者脑组织中存在大量的RNA可变剪接异常,外显子跳跃(exon skipping)和内含子保留(intron retention)事件在C9ORF72-FTD/ALS 患者脑组织中尤为突出,但是其分子机制并不清楚。 2024年8月23日,约翰斯霍普金斯大学医学...
The discovery that repeat expansions in the C9orf72 gene are a frequent cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) has revolutionized our understanding of these diseases. Substantial headway has been made in characteri
IHC evaluation of C9orf72 commercial antibodies in frontotemporal lobar degeneration and motor neuron diseaseFrontotemporal lobar degeneration (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Frontotemporal lobar degeneration (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are devastating neurodegenerative diseases....
近日,省部共建非人灵长类生物医学国家重点实验室/昆明理工大学灵长类转化医学研究院牛昱宇/季维智课题组与美国麻省总医院的高光坪团队在Neurobiology of Disease上联合发表了题为“C9orf72 poly(PR) aggregation in nucleus induces AL...
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are neurodegenerative diseases that exist on a clinico-pathogenetic spectrum, designated ALS/FTD. The most common genetic cause of ALS/FTD is expansion of the intronic hexanucleotide repeat (GGGGCC)n in C9orf72. Here, we ...
C9orf72基因中的GGGGCC重复扩增是额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化(ALS)最常见的遗传原因,而且重复的非ATG翻译导致二肽重复蛋白(DPRs)的产生。随着靶向重复扩增的潜在疗法进入临床试验,迫切需要一种高敏的生物标记物对靶点作用进行分析。本文研究者利用Simoa技术开发了一种灵敏可靠的poly(GP)二肽重复蛋白测定方法。
C9orf72基因中的GGGGCC重复扩增是额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化(ALS)最常见的遗传原因,而且重复的非ATG翻译导致二肽重复蛋白(DPRs)的产生。随着靶向重复扩增的潜在疗法进入临床试验,迫切需要一种高敏的生物标记物对靶点作用进行分析。本文研究者利用Simoa技术开发了一种灵敏可靠的poly(GP)二肽重复蛋白测定方法。
C9orf72基因中的六核苷酸重复扩展是家族性和明显散发性ALS病例的最常见原因。尽管有证据表明C9orf72蛋白水平的功能丧失单倍不足可能会导致免疫学问题,但由于RNA病灶的由于许多C9orf72患者属于散发性ALS,而积累和二肽重复蛋白(DPR)的聚集导致的功能获得性毒性作用都是由于RNA复制物的异常扩展导致的是运动神经元死亡背后...
该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用,并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中,GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)有关(PMID:21944778,2194