ALS和FTD是两种渐进性且致命的神经退行性疾病,具有重叠的临床和病理特征,也存在遗传关联,这两种疾病最常见的遗传原因是C9orf72基因中的内含子G4C2重复扩增(C9 ALS/FTD)。尽管自C9orf72重复扩增被发现以来,有许多细胞途径与其下游有关,但驱动神经元损失的分子机制仍不清楚。 大脑脂质含有特别高比例的PUFA,流行病学...
额颞叶痴呆 | 一、什么是额颞叶痴呆 (FTD) 额颞叶痴呆是一组以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言损害为主要表现的痴呆症候群, 其病理特征为额颞叶变性,影像学表现为选择性的额叶、岛叶皮层和 (或)颞叶前部进行性萎缩。 额颞叶痴呆不断进展,最终可发展至致命性的神经系统疾病。 二、额颞叶痴呆的发病机制 ...
前期研究显示在FTD/ALS患者脑组织中存在大量的RNA可变剪接异常,外显子跳跃(exon skipping)和内含子保留(intron retention)事件在C9ORF72-FTD/ALS 患者脑组织中尤为突出,但是其分子机制并不清楚。 2024年8月23日,约翰斯霍普金斯大学医学...
性欲亢进和异常性行为可见于痴呆综合征患者,尤其是那些额颞叶痴呆(FTD)患者。性欲亢进和异常性行为并不伴有认知功能障碍可能是FTD 出现的第一个征象,因此在表现为去抑制症状的患者中,需要评估脑 MRI 以排除 FTD 的鉴别诊断。 《黄手环行...
2022年02月16日讯 /生物谷BIOON/ --基因治疗公司SwanBio Therapeutics近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已授予SBT101快速通道资格(FTD):用于治疗肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)。 快速通道资格(FTD)旨在加速针对严重疾病的药物开发和快速审查,以解决关键领域严重未获满足的医疗需求。在研药物获得快速通...
近日,省部共建非人灵长类生物医学国家重点实验室/昆明理工大学灵长类转化医学研究院牛昱宇/季维智课题组与美国麻省总医院的高光坪团队在Neurobiology of Disease上联合发表了题为“C9orf72 poly(PR) aggregation in nucleus induces ALS/FTD-related neurodegeneration in cynomolgus monkeys”的研究成果。该研究在非人灵长...
CHMP2B基因是与额颞叶痴呆(FTD)相关的基因之一。进行CHMP2B基因检测采用全外显子测序和一代测序单基因检测可以带来以下好处: 1. 全外显子测序:全外显子测序可以同时检测CHMP2B基因以及其他与FTD相关的基因,提供更全面的遗传信息。这有助于确定FTD患者的遗传变异,包括CHMP2B基因突变以及其他可能的致病基因。 2. 一...
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额颞叶痴呆(FTD)是仅次于阿尔茨海默病。额颞叶痴呆(FTD)是仅次于阿尔茨海默病(AD)的第二种最常见的早发性痴呆,它在所有痴呆症中的患病率为0.8/10万。由于其行为临床特征与其他精神疾病之间具有相似性,因此通常会出现漏诊。 - 神经内科姜医生于20221214发布在抖音,