研究表明,FSHD-CS、FSHD临床严重性评分(FSHD-CSS)和肌肉超声(MUS)是检测疾病进展的最敏感指标;研究团队还建议将MUS和FSHD-COM纳入未来的临床研究。 FSHD患者疼痛对生活质量的影响:国际队列研究 在这项跨国队列研究中,对FSHD患者的疼痛特征进行了分析,并评估了疼痛对患者生活质量、心理健康和运动的影响。该研究纳入了...
基于前期筛选有效dCas9-效应器的基础上,运用一个表达DNA甲基化转移酶3A和3L的dCas9-KRAB载体(CRISPRoff),然后与sgRNA一起瞬时递送至FSHD患者来源诱导多能干细胞(iPSCs),验证该载体能使iPSCs及其分化的肌管细胞中的DUX4持续沉默,提高D4Z4甲基化水平,并下调DUX4下游基因表达。脂质纳米颗粒(LNPs)因其免疫原性低,...
面肩肱型肌营养不良Fascioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,患病率为4-10/10万,是成年期最常见的进行性肌营养不良之一。首先受影响及程度最严重的是面部、肩部、上臂等部位的肌肉,逐渐到腰背、腹部及下肢肌群。FSH...
2016年,FSHSociety 创立了第一届FSHD关爱日从此每年的6月20日被定为世界FSHD关爱日 1 什么是FSHD 面肩肱型肌营养不良症 Fascioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD)一种以缓慢加重的肌肉无力和萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病;患病率为4-10/10...
→ 肌营养不良之面肩肱型(FSHD)有救了! 面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。首先影响的部位是脸、肩和上臂,并且受害程度最严重。此外,其他肌肉也常受累。 打开网易新闻 查看精彩图片 面肩肱型肌营养不良孩童...
ARO-DUX4可以靶向编码人类双同源框4（DUX4）蛋白基因，作为面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的潜在治疗药物。在即将发布的摘要当中，箭头制药公司计划，将在今年6月24日至25日举行的第28届FSHD学会国际研究大会上，展示ARO-DUX4临床前数据。目前，小番健康关注到，箭头制药公司正在进行IND/CTA毒理学研究，该公司计划...
基于FSHD技术，产业联盟企业，可以开发出更优秀的产品，可以向全球进行产品输出和品牌输出，可以打造出更优秀的生态链。FSHD产业联盟的合作企业，将自动拥有该商标的长期使用权，和相关专利的使用授权。产业联盟的核心目标，是助推国内企业，提质升级，走向价值链的更高端，走向生态链的更高层。FSHD产业联盟，助推国产企业...
本发明涉及通过靶向人双同源框蛋白4(dux4)基因等来治疗面肩肱型肌营养不良症(fshd)的方法。更具体地,本发明涉及通过使用靶向人dux4基因的特定序列的向导rna以及转录抑制因子与crispr效应蛋白的融合蛋白等抑制人dux4基因表达来治疗或预防fshd的方法和药剂。 背景技术: 1、面肩肱型肌营养不良症(fshd)是最普遍的肌病...
面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见的遗传性肌肉病,以选择性、非对称性面肌、肩带肌和上臂肌群进行性肌萎缩和肌无力为临床特征,目前尚无有效治疗方法。本文对FSHD诊断与治疗及其发病机制的研究历程进行回顾,并展望未来的研究方向。 01临床诊断研究历程 ...