基于前期筛选有效dCas9-效应器的基础上,运用一个表达DNA甲基化转移酶3A和3L的dCas9-KRAB载体(CRISPRoff),然后与sgRNA一起瞬时递送至FSHD患者来源诱导多能干细胞(iPSCs),验证该载体能使iPSCs及其分化的肌管细胞中的DUX4持续沉默,提高D4Z4甲基化水平,并下调DUX4下游基因表达。脂质纳米颗粒(LNPs)因其免疫原性低,...
研究表明,FSHD-CS、FSHD临床严重性评分(FSHD-CSS)和肌肉超声(MUS)是检测疾病进展的最敏感指标;研究团队还建议将MUS和FSHD-COM纳入未来的临床研究。 FSHD患者疼痛对生活质量的影响:国际队列研究 在这项跨国队列研究中,对FSHD患者的疼痛特征进行了分析,并评估了疼痛对患者生活质量、心理健康和运动的影响。该研究纳入了...
FSHD是一种常染色体显性进行性神经肌肉疾病,是继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后的第三大神经肌肉系统疾病,发病率约为1/20000。据统计全世界有超过87万人患有FSHD疾病。 FSHD是一种家族遗传性疾病,通过4号染色体上的一个 DNA片段以“常染色体显性遗传...
FSHD2型患者D4Z4重复数未减少,约80%存在SMCHD1基因突变,使D4Z4重复区域甲基化程度降低。两种类型均产生有毒性的DUX4蛋白,导致肌萎缩。 三、FSHD基因诊断与产前诊断的挑战性 相比于其他遗传病,FSHD的临床诊断十分困难,其检测难点在于:一...
FSHD的患者因肌肉萎缩无力,无法正常微笑,同时因后背肩胛骨等变形,看上去像两只小翅膀,所以人们称呼他们 “小飞侠”。自2016年以来,每年的6月20日为世界FSHD关爱日。 02 面肩肱型肌营养不良的病因 大部分FSHD属于家族性遗传疾病,通过4号染色体上的一个 DNA片段以“常染色体显性遗传”的方式遗传,父母中只要有一个人...
面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传病,患者表现为运动能力进行性丧失,40岁之后通常生活不能自理。FSHD有Ⅰ型和Ⅱ型两种类型,其中Ⅰ型为单基因遗传病。某家系中孩子父母表型正常(年龄分别为58岁和53岁),但外祖父母均患有Ⅰ型FSHD。外祖父体内某一精原细胞(2N=46)减数分裂的过程如下图1所示。研究发现,Ⅱ型FS...
FSHD“3型”是指缺乏FSHD1和FSHD2遗传机制的1%的病例,这是一个正在积极的研究领域。 你并不孤单FSHD组织 --- 是针对于面肩肱型肌营养不良症{英文简称 FSHD}疾病的患者组织。 一个致力于服务患者,宣传FSHD 相关疾病知识,提高社会对于FSHD的认知, 推进新药的引进,患者互助,团结一致,一同抗击疾病的患者组织。为中...
FSHD产业联盟,是由九天画芯发起的企业间合作组织。 FSHD产业联盟,帮助更多优秀企业,走出低层次内卷,实现产业升级、品牌升级、生态升级。 FSHD是全球多个国家注册的商标,代表的是基于LCD液晶屏工艺技术的场序显示技术。该技术具有能效比高、色彩好、分辨率高、成本低、供应链完整且国产自主、知识产权国产自主的优点和特点...
面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见的遗传性肌肉病,以选择性、非对称性面肌、肩带肌和上臂肌群进行性肌萎缩和肌无力为临床特征,目前尚无有效治疗方法。本文对FSHD诊断与治疗及其发病机制的研究历程进行回顾,并展望未来的研究方向。 01临床诊断研究历程 ...
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种遗传性疾病,主要由D4Z4重复序列的缺失或缩短引起。基因检测是诊断FSHD的关键方法之一。 全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时测序所有外显子区域,包括编码区和非编码区。与传统的单基因测序相比,全外显子测序具有以下优势: 1. 检测范围广:全外显子测序可以检测所有外显...