隐性 FLVCR2 变体可引发增殖性血管病变和积水性无脑 - 脑积水综合征(PVHH,proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome),也称为 Fowler 综合征。这种常致命的病症特征为小头畸形、骨骼畸形和严重的脑血管缺陷。尽管已有不少病例报道,但 FLVCR2 变体致
Fowler综合征,就是专门针对那些没有明显神经系统问题的年轻女性患者的尿潴留综合征。典型的症状是,30岁以下的年轻女性突然发现自己有一天甚至更久都不能排尿了。奇怪的是,她们并没有尿急的感觉,但下腹部的不适感却越来越强烈。有时候,膀胱的容量甚至超过了1000ml,但尿急的感觉就是不来。这种症状对于诊断Fowler综合征...