首页/癌基因/ FLG 该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白,聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin(由324a a的多个filaggrin单元组成),定位于角质透明蛋白颗粒中,随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。[由RefSeq提供,2009年12月] ...
经过对其一家三口的全外显子组基因检测发现，张女士一家均携带了两个FLG基因致病突变。FLG基因突变可以导致寻常型鱼鳞病，以常染色体不完全外显方式遗传。FLG基因杂合致病性突变即可导致鱼鳞病的发生（外显率约88%）；FLG 基因纯合或复合杂合突变鱼鳞病患者常表现出稍严重的疾病表型（外显率100%）。 “ 我们两个“...
关键词: 眼皮肤白化病 寻常型鱼鳞病 TYR 基因 FLG 基因 遗传分析 DOI: 10.7507/1002-0179.202404082 导出 下载 收藏 扫码 引用 分享到 摘要 全文 图表 参考文献 施引文献 补充材料 引用本文: 王源, 耿佳, 熊文羽, 卢宇, 袁慧军. 一例白化病合并寻常型鱼鳞病患者 TYR 和FLG 基因变异分析. 华西医学,...
8 p. 降钙素基因相关肽与骨相关疾病研究进展 108 p. FLG基因功能缺失突变及其疾病相关性研究 5 p. 高原疾病相关易感基因研究进展 6 p. ARX基因突变及相关疾病的研究进展 6 p. ARX基因突变及相关疾病的研究进展 5 p. 高原疾病相关易感基因研究进展 5 p. flg基因及其突变与婴幼儿哮喘相关性研究进展...
上海家化申请丝聚蛋白基因FLG的表达促进剂专利，角质形成细胞丝聚蛋白基因FLG的表达得以促进 金融界2024年4月6日消息，据国家知识产权局公告，上海家化联合股份有限公司申请一项名为“丝聚蛋白基因FLG的表达促进剂“，公开号CN117815124A，申请日期为2023年12月。专利摘要显示，本发明提供了一种角质形成细胞丝聚蛋白...
摘要: 丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关.研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎,银屑病,寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病的研究进行了综述.关键词:
FLG基因与多种皮肤疾病相关，近年来日益受到国内外学者的关注，现就该基因有关研究作一综述。1FLG的结构及生理特性 1．1FLG的结构FLG位于染色体1q21．3的表皮分化复合体，由3个外显子组成，其中1号和2号外显子较小，3号外显子较大。1号外显子（15bp）位于5＇非翻译区，只有非翻译序列；2号外显子（159bp...
皮肤科第1号疾病——特应性皮炎(AD),常常让人痒的夜不能寐。而冬令瘙痒症听名字都是痒,两者都和干燥有关,都会在冬季加重。特应性皮炎属于多基因遗传,因为丝聚蛋白基因(FLG)突变等导致皮肤屏障功能不佳,留不住水分必然导致干皮症、湿疹等一系列表现。瘙痒症更是喜欢在秋冬捣乱,并非痒的病就是瘙痒症,而是特...
通过flg22处理的M2幼苗的生物发光监测进行突变体筛选。PTI=病原体相关分子模式触发免疫。将表现出突变型生物发光表型的M2幼苗繁殖到WRKY29表达改变的M3和突变体经flg22处理(awf突变体),然后在确认生物发光表型后选择。病因基因鉴定由MutMap。将awf突变体与亲本报告系(W29-1-4)杂交,自交F1后代获得F2。F2株用flg22...
目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况.方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病.提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证.结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合...