FGF13基因位于人类基因组的X染色体上,其位置是Xq26.3。它由7个外显子组成,编码一个含有270个氨基酸的蛋白质。 研究表明,FGF13基因与多种神经系统相关的生理和病理过程有关,包括神经生长、突触传递、电压门控离子通道功能等。FGF13基因的变异或突变可能与一些神经系统疾病的发生和发展有关,如癫痫、阿尔茨海默病等。
首页/癌基因/ FGF13 该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因位于X染色体上的一个区域,与Borjeson-Forssman-Lehmann综合征(bfls)相关,使其成为bfls家族性病例的候选...
基因名: FGF13 别名: FGF-13,FGF2,FHF-2,FHF2 基因ID: 2258 Chromosome:(GRCh37) X Start: 137713735 End: 138304939 Strand: -1 药物: Ziv-阿柏西普 FGF13 基因突变与药物 CYTOPLASMIC EXPRESSION FGF13 基因突变 CYTOPLASMIC EXPRESSION Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build:...
进一步的研究还发现,该点突变降低了mRNA与PTBP2的结合能力,从而影响了FGF13蛋白质的翻译。 图. FGF13 5’-UTR SNP引起蛋白质翻译缺陷和智力障碍 该研究揭示了中国汉族儿童智力障碍患者中新发现的FGF13基因SNP的致病性及其机制,为临床上智力障碍疾病的早期筛查诊断提供了新的位点。 该项工作中,张旭研究员和...
我国研究人员发现,伤害性感觉神经元能选择性地高表达一种非分泌型成纤维细胞生长因子(简称FGF13),将小鼠背根节(简称DRG)伤害性感觉神经元中的FGF13基因特异性敲除后,这些小鼠完全丧失了对伤害性热刺激的反应,同时发现这些小鼠对组胺引起的抓挠次数(痒觉反应)显著下降。组胺激活胞内信号通路需要先结合相应的受体H1R,...
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)周嘉伟研究员团队和南京医科大学胡刚教授团队合作研究发现, FGF13基因是参与调控海马神经干细胞发育的重要分子。5月18日,该研究成果在线发表于《细胞通讯》。 海马的正常发育和可塑性对人和动物出生后的学习和记忆的建立极其重要。小鼠的海马发育主要在出生后进行,...
遗传性智力障碍的发病既有多基因因素,也有单基因因素。近日上海生命科学研究院张旭研究组新发现FGF13基因与智力障碍具有直接的关联,为X染色体连锁智力障碍(XLMR)的发病机理提供了新的研究方向,但是由于X染色体上单基因导致智力障碍的复杂性,FGF13在短期内难以作为产前检测的目标。
Fgf13基因5 '-UTR同源点突变小鼠表现为皮层发育过程中神经元迁移延迟,学习记忆能力减弱。此外,这种SNP降低了FGF13 5 '-UTR和多嘧啶束结合蛋白2 (PTBP2)之间的相互作用,这是皮层神经元中FGF13翻译所必需的。因此,FGF13的这个5 '-UTR SNP干扰了FGF13的翻译过程,导致大脑发育和认知功能缺陷。
摘要:研究使用多种生物信息学分析软件和多种在线生物信息分析工具,探究鸡成纤维细胞生长因子13(FGF13)基因及其编码蛋白的序列结构及遗传学特性,并分析其组织表达情况。结果显示:鸡FGF13基因编码区DNA序列长582 bp,共编码氨基酸193个;同源性分析发现,鸡FGF13基因具有较高的保守性,其核苷酸序列及其编码的氨基酸序列与鸟类...