内容提示: 关键词: Fam83h; 遗传性牙釉质发育不全; 蛋白定位F am83h 基因突变会引起遗传性牙釉质发育不全丁玉梅张汉东陈莉莉华中科技大学同济医学院附属协和医院口腔中心目的: 对—个患有遗传陛牙釉质发育不全的家族进行F am83h 测序分析, 以探讨其发病是否与F am83h 突变有关。方法: 对招募到的该家族所有成员...
第一部分遗传性牙釉质发育不全相关基因Fam83h突变的鉴定与分析 [目的]对五个患有遗传性牙釉质发育不全的家族进行Fam83h测序分析,以探讨其发病是否与Fam83h突变有关. [方法]对五个家族所有成员取外周血2ml,用QIAGEN公司的QIAamp~(?) DNABlood Maxi Kit提取基因组DNA.根据人Fam83h基因组DNA全长序列设计7对引物,...
《AI相关基因Fam83h在牙釉质钙化中的作用及机制研究》是依托华中科技大学，由丁玉梅担任项目负责人的青年科学基金项目。中文摘要 遗传性牙釉质发育不全（AI）是最常见的口腔遗传性疾病之一，其发病机制尚未明确。目前国外研究结果及申请者前期工作均证实：Fam83h基因突变是AI重要的致病因素，且主要导致牙釉质钙化不全。故...